En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Asociación Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo ha lanzado un llamado urgente para priorizar el diagnóstico temprano y garantizar el tratamiento continuo de los pacientes. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 7.000 patologías de baja frecuencia que afectan a 300 millones de personas en el mundo, de las cuales el 70% inician sus síntomas en la infancia.
En Colombia, la situación de estos pacientes es crítica debido a las barreras en el sistema de salud. El doctor José Luis Torres, presidente de la Asociación, destaca que el diagnóstico por sí solo no garantiza la salud: «Si no se asegura la entrega oportuna y sostenida de los tratamientos, el paciente puede retroceder clínicamente en cuestión de semanas».
El sistema endocrino: Clave en la detección
Entre las patologías tratadas en este campo se encuentran:
- Acromegalia: Crecimiento excesivo debido a la producción excesiva de hormona del crecimiento.
- Trastornos de la hipófisis: Alteraciones en la «glándula maestra» del cuerpo.
- Alteraciones suprarrenales: Problemas en las glándulas situadas sobre los riñones.
- Enfermedades metabólicas genéticas: Errores innatos del metabolismo.
Desafíos estructurales en 2026
El principal obstáculo sigue siendo el diagnóstico tardío. Los pacientes pueden pasar años consultando a diferentes médicos sin obtener respuestas claras, debido a que los síntomas suelen confundirse con afecciones comunes. La doctora Myriam Rueda advierte que este retraso no solo afecta la salud física (riesgos cardiovasculares y funcionales), sino también el bienestar emocional de las familias.
A pesar de los avances en pruebas genéticas y estudios moleculares que permiten tratamientos personalizados, la innovación carece de impacto si no hay un acceso efectivo y sin interrupciones a las terapias de alto costo.
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