Existen enfermedades que nos suenan extrañas, son poco frecuentes y normalmente desconocemos, por su baja prevalencia en la población. Y un claro ejemplo de ello, es el Síndrome de Prader-Willi, un trastorno genético muy poco frecuente que padecen de 350.000 a 400.000 personas en todo el mundo y que tiene una prevalencia al nacimiento de 2,8 por cada 100.000 habitantes.
Pero, ¿de qué trata este síndrome y cuáles son los síntomas? la Dr. Esther Lázaro, investigadora Principal del equipo ProHealth de la VIU, Universidad Internacional de Valencia, explica su sintomatología y posibles tratamientos:
Según la experta, el Síndrome de Prader-Willi es de origen genético, no distingue ni sexos ni etnias y causa tanto daño en el hipotálamo que provoca a quienes lo padecen un apetito insaciable, todo el tiempo quieren o necesitan comer ya que, los mecanismos cerebrales que controlan la saciedad están alterados.
Hoy en día se conoce que este síndrome aparece cuando sucede algo anómalo en una parte del cromosoma 15 que hace que los genes del padre no se expresen adecuadamente. El origen del problema puede ser debido a la falta de una del cromosoma 15 del padre –deleción– o que se han heredado dos copias de la madre –disomía uniparental–.
Es así que, en el periodo fetal y neonatal, se puede encontrar presencia de debilidad muscular, llanto o succión débil. A medida que el niño o la niña crece, la sintomatología puede ir evolucionando. Pero, a partir de los tres años, pueden presentar características físicas y psicológicas más notables como las siguientes:
- Rasgos faciales distintivos: un estrechamiento de la cabeza en las sienes, ojos con forma de almendra, boca triangular o estrabismo.
- Poco tono muscular: manos pequeñas, pies pequeños o brazos flácidos.
- Aumento notable de peso: los niños que padecen este síndrome comienzan a tener un apetito constante (hiperfagia) lo que los lleva a comer con mucha frecuencia y aumentar de peso rápidamente. Esto, además, puede provocar conductas compulsivas con los alimentos, y genera un metabolismo basal más bajo.
- Retraso en el crecimiento: un niño con síndrome de Prader-Willi produce muy pocas hormonas de crecimiento lo que puede generar poca estatura, presentar una talla baja para su edad y poca masa muscular.
- Retraso motor y del habla: retrasos madurativos en el crecimiento a nivel psicomotor y en el lenguaje.
- Problemas de conducta: los niños y adultos que padecen esta enfermedad tienen tendencia a enojarse, hacer berrinches o rabietas si se les niega la comida o conductas obsesivo – compulsivas. En la edad adulta, la hiperfagia continúa y aparecen otras enfermedades como la obesidad, osteoporosis y trastornos psicóticos y afectivos.
Esta enfermedad limita el bienestar del paciente y de su familia, puesto que obliga a buscar todas las formas posibles para impedir que accedan a la comida. Por lo tanto, para la Dra. Natalia Vázquez, docente de VIU, es muy común que los padres y madres sientan que se les viene el mundo abajo. “Es común que aparezcan sentimientos de miedo, angustia e incertidumbre. Para las familias es clave obtener apoyo de otras familias, de asociaciones o incluso de un profesional experto, para sentirse atendidas y escuchadas. Más aún en las primeras etapas de la enfermedad, cuando se acaba de recibir el diagnóstico y surgen emociones que requieren un mayor acompañamiento y contención”.
Sin embargo, si se aprende a cuidar y a entender al paciente, su expectativa de vida y bienestar será muy favorable para ellos mismos y sus familias, ya que deben permanecer durante toda su vida bajo el cuidado de otros, pues no hay cura para esta enfermedad. Pero, sí hay tratamientos que los pueden ayudar a mejorar, como el control estricto en la dieta, terapia con hormonas de crecimiento, fisioterapia, terapia conductual, entre otras.
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