La detección oportuna de enfermedades hereditarias en Colombia ha cobrado mayor relevancia gracias a los estudios genéticos, una herramienta clave que permite diagnosticar y tratar condiciones antes de que generen daños irreversibles. Según cifras de la revista Bienestar de Colsanitas, el 80% de las enfermedades raras detectadas en el país tienen una causa genética, y el 32,4% de los casos corresponden a pacientes menores de 20 años.
Estos datos revelan la urgente necesidad de consolidar una política de atención pediátrica preventiva, centrada en el acceso temprano a pruebas genéticas. Actualmente, estas permiten identificar con mayor precisión malformaciones congénitas, trastornos metabólicos, síndromes genéticos complejos y enfermedades que afectan sentidos como la visión o la audición.
Diagnóstico temprano: clave para el tratamiento efectivo
El Dr. Alfonso Suárez Camacho, médico genetista del Hospital Infantil Universitario de San José, afirma que “el diagnóstico temprano es fundamental. Algunas anomalías se detectan incluso durante el embarazo, y muchas enfermedades metabólicas deben ser identificadas en la primera semana de vida para evitar secuelas irreversibles en órganos como el cerebro”.
El especialista destaca que, aunque muchas de estas enfermedades son tratables, la clave está en el momento del diagnóstico. Por ello, insiste en la necesidad de expandir el acceso a estudios genéticos y al tamizaje neonatal universal, una medida ya aprobada en Colombia y fundamental para detectar errores innatos del metabolismo.
Avances que impactan familias enteras
Más allá de identificar una enfermedad, el análisis genético permite conocer su patrón de herencia, lo cual es esencial para anticipar riesgos en otros miembros de la familia y ofrecer una adecuada consejería genética. Este abordaje integral no solo previene, sino que también ayuda a rehabilitar y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
“Los estudios genéticos permiten diagnosticar con precisión la enfermedad, su causa y su herencia. Esto es esencial para tratar, prevenir secuelas y rehabilitar a los pacientes”, puntualiza el Dr. Suárez.
Hacia un modelo de salud más humano y personalizado
En instituciones especializadas como el Hospital Infantil Universitario de San José, los estudios genéticos forman parte de un modelo de atención centrado en el bienestar del paciente. Equipos interdisciplinarios manejan los casos bajo protocolos éticos, confidenciales y personalizados.
La genética médica se posiciona como una aliada indispensable para la medicina del futuro: acorta tiempos de diagnóstico, reduce la incertidumbre de las familias y permite diseñar estrategias terapéuticas adaptadas a cada caso. En el mes del ADN, los expertos reiteran su llamado a garantizar que esta herramienta esté al alcance de todos los niños y niñas en Colombia.
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