Las enfermedades huérfanas son patologías crónicas, graves y potencialmente mortales que afectan a menos de 1 por cada 5.000 personas . Aunque en el mundo se han diagnosticado más de 8.000 de estas enfermedades, en Colombia por ley se reconocen 2.247, que impactan la vida de cerca de 93.000 personas, de acuerdo con el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas .
A pesar de que ya están identificadas las cifras de personas con estos padecimientos, el desconocimiento médico, los prolongados tiempos de diagnóstico y las dificultades en el acceso a tratamientos siguen siendo obstáculos para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
Un subgrupo importante dentro de estas patologías son las Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL), trastornos genéticos causados por deficiencias enzimáticas que impiden la correcta degradación de ciertas sustancias en las células, generando acumulaciones tóxicas en distintos órganos y tejidos .
Entre estas enfermedades se encuentran la enfermedad de Gaucher, Fabry, ASMD, Pompe y Mucopolisacaridosis, entre otras. Estas condiciones pueden afectar múltiples sistemas del cuerpo y provocar síntomas como debilidad muscular, problemas óseos, dificultades respiratorias, trastornos neurológicos y cardiovasculares, entre otros, lo que impacta significativamente la calidad de vida de los pacientes .
Aunque las EDL son progresivas y debilitantes, existen tratamientos que pueden modificar el curso de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes si se diagnostican a tiempo. Sin embargo, muchos enfrentan largos periodos de incertidumbre antes de recibir un diagnóstico adecuado definitivo, lo que puede poner en riesgo su vida o generar daños irreversibles.
«El acceso al diagnóstico oportuno y al tratamiento adecuado sigue siendo un reto para la comunidad de pacientes con enfermedades huérfanas en Colombia. Es fundamental generar conciencia y mejorar las rutas de atención para que los pacientes puedan recibir el cuidado que necesitan», señala Luz Victoria Salazar, directora de la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (ACOPEL).
El testimonio de Gildes Camilo Redondo, un paciente con enfermedad de Pompe que esperó ocho años para recibir su diagnóstico, refleja esta realidad. Esta enfermedad rara, caracterizada por la acumulación de glucógeno en las células musculares, provoca una debilidad progresiva en los músculos . «Mi mensaje para quienes como yo padecen esta enfermedad es que no hay que perder la esperanza. El tratamiento ayuda, pero uno también debe poner de su parte».
Con el objetivo de visibilizar la realidad de quienes conviven con estas enfermedades y promover acciones que mejoren su atención en el país, Acopel invita a la comunidad médica, pacientes y familias a unirse a la conmemoración del 17° Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se llevará a cabo el 23 de febrero en el Parque de los Novios (Bogotá), bajo el lema ‘Las enfermedades raras, una causa común’.
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