Este mes se conmemora el Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina, una enfermedad rara descubierta a final de la década de los años 50, que afecta a 50.000 personas en todo el mundo. Los síntomas de esta condición genética, multisistémica y fatal son inespecíficos, esto quiere decir que pueden variar mucho de una persona a otra con la misma enfermedad, incluso siendo familiares, y deben ser tratados por un equipo multidisciplinario.
La amiloidosis hereditaria por transtiretina se da tras la mutación del gen de la proteína de la transtiretina (TTR) que se produce en el hígado, depositando fibras rígidas en distintos sistemas como el nervioso periférico, cardiovascular, renal y gastrointestinal, comprometiendo su funcionamiento y afectando gravemente la calidad de vida de los pacientes.
De acuerdo con la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas (FUNCOLEHF), en el país se han logrado registrar más de 140 pacientes con Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina. Sin embargo, dado al amplío desconocimiento de la enfermedad, está subdiagnosticada; esto quiere decir que hay varios pacientes en el país que aún no cuentan con un diagnóstico formal.
“Cuando se trata de enfermedades complejas como esta, debemos recordar que el paciente es un todo. La enfermedad se puede expresar de diferentes maneras, por lo que los médicos debemos trabajar juntos entre las diferentes especialidades en el abordaje diagnóstico y brindarles a estos pacientes la mejor calidad de vida posible. Los pacientes puedan presentar un mayor daño neurológico o cardíaco, según el tipo de mutación, por lo que se deben descartar neuropatías asociadas con la enfermedad”, añade María Juliana Rodríguez, cardióloga y Jefe del departamento de falla cardiaca y trasplante de la Fundación Cardioinfantil.
Signos y síntomas, ¿cómo detectarla a tiempo?
Dado a que es una condición progresiva y multisistémica, el paciente que presente síntomas, empezando normalmente después de los 30 años de edad, debe ser evaluado por un equipo compuesto de un genetista, neurólogo, cardiólogo, nefrólogo, gastroenterólogo y oftalmólogo.
Entre los síntomas más comunes de la enfermedad están:
- Alteraciones del sistema nervioso periférico: Sensibilidad a los cambios de temperatura y hormigueo en pies y manos.
- Alteraciones del sistema cardiovascular: Sensación de ahogo, retención de líquidos en piernas y latidos irregulares.
- Alteraciones del sistema nervioso autónomo: disfunción sexual, trastornos de la sudoración y mareos por cambios de posición.
- Alteraciones gastrointestinales: Náuseas, vómitos, alternancia entre diarrea y constipación y pérdida de peso progresiva.
- Alteraciones oculares: Dolor en los ojos, pérdida progresiva de la visión y manchas moradas alrededor de los ojos.
- Alteraciones de tendones: Síndrome del túnel carpiano y/o antecedentes familiares del mismo, dolor de espalda crónico.
- Alteraciones del sistema urinario: Orina espumosa y reducción de orina.
“Se estima que solo el 35% de los pacientes obtienen su diagnóstico antes de los 6 meses de empezar a presentar síntomas. A menudo la enfermedad es de difícil diagnóstico y se mimetiza en algunos síndromes más conocidos como la insuficiencia cardíaca, retrasando la atención adecuada que estos pacientes realmente necesitan. No se puede sospechar lo que no se conoce”, explica Martha Herrera, presidente de FUNCOLEHF.
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