Desde hace 14 años se conmemora el Día Mundial de Enfermedades Huérfanas con el propósito de visibilizar las enfermedades poco frecuentes y sensibilizar a la población general y a los tomadores de decisión frente al impacto que tienen estas condiciones en la vida de quienes las padecen y sus familias.
El último domingo del mes de febrero ha sido elegido tradicionalmente por los organizadores del evento dirigido a esta población que según los registros del Ministerio de Salud supera los 60 mil pacientes siendo las mujeres (54%) las más afectadas. El próximo domingo 27 de febrero se emitirá por plataformas y redes sociales un noticiero dedicado exclusivamente a informar sobre los diversos avances, experiencias, retos, historias de vida y ejemplos de logros artísticos, deportivos, de inclusión laboral y educativa que ocurren a lo largo y ancho del país con los pacientes.
Informar para actuar con conocimiento de causa, es la esencia de este espacio informativo virtual que pretende resaltar que las noticias de la población de enfermedades huérfanas no solo ocurren el último día del mes, sino que son materia de interés en el transcurso del año, toda vez que se desarrollan proyectos, leyes, resoluciones y novedades que buscan ampliar la cobertura de derechos plenos de los pacientes y familias.
El Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas, ENHU, que reúne a 22 asociaciones dedicadas a prestar apoyo integral a los pacientes de diferentes patologías y otros 8 colectivos que operan en diversas zonas del país han incrementado año tras año el alcance del evento al cual se vinculan entidades públicas, privadas y organismos de control, así como especialistas de diversas áreas de la medicina y sociedades científicas como la Asociación de Genética Humana, la Asociación de Sociedades Científicas y la Asociación de Médicos Genetistas.
En diciembre de 2021 La Organización de Naciones Unidas, ONU, adoptó por consenso de los 193 Estados miembros la primera resolución de la historia sobre “Cómo abordar los desafíos de las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias”. Se reconoció el mayor riesgo de estigmatización y discriminación con la que viven los pacientes con una enfermedad huérfana. En este sentido, afirma Luz Victoria Salazar, presidenta del Consejo directivo del ENHU, resulta pertinente resaltar una vez más la necesidad de vencer todas las barreras de acceso en salud para diagnósticos tempranos y atención oportuna e integral para los pacientes. Adicionalmente hay que propender por lograr la inclusión familiar, social, educativa y laboral que requiere esta población.
La resolución de la ONU fue considerada como un hito por Rare Diseases International (RDI), el Comité de ONGs para las Enfermedades Raras y EURORDIS-Rare Diseases Europe, que fueron los promotores de la iniciativa que se adoptó formalmente y de manera unánime. La Resolución se centra en la importancia de la no discriminación y promueve las bases fundamentales de los Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS) de las Naciones Unidas (ONU), incluido el acceso a la educación y a un trabajo decente, la reducción de la pobreza, la lucha contra la desigualdad de género y el apoyo a la participación plena y efectiva en la sociedad.
Las enfermedades huérfanas en Colombia
De acuerdo con Dina Grajales presidenta de la Fundación Ayúdanos a Respirar y miembro del ENHU, actualmente la principales barreras que enfrentan los pacientes y sus familias son: dificultad en obtener un diagnóstico preciso y temprano, opciones de tratamiento limitado, poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad, dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento, en algunos casos tratamiento de alto costo, dificultad para solicitar servicios médicos, de financiación o asistencia, sensación de aislamiento y falta de información.
Para el 2022 se ha concebido un evento virtual que buscará en el formato de un noticiero abordar todos los aspectos que contempla este desafío de salud pública, especialmente en el marco de la pandemia por covid-19 que ha aumentado las barreras de acceso de los pacientes y la continuidad de procesos diagnósticos y de atención.
Múltiples colores, múltiples sectores
Según Joana Mendivelso, directora de la Fundación CdLS Colombia, miembro del Observatorio ENHU en la conmemoración número 14, estarán vinculados tomadores de decisión como el Ministerio de Salud, el Ministerio de Educación, la Alta Consejería presidencial para la Discapacidad, y el SENA, así como los organismos de control sobre el cumplimiento de los derechos de esta población afectada por más de 2.200 enfermedades según el registro del Ministerio de Salud. “Aspiramos a contar con la participación de más de 4.000 personas conectadas al evento entre pacientes, familias y población en general, señaló”
Dentro de los desafíos que se plantea la sociedad civil representada por 30 organizaciones de pacientes es la búsqueda de espacios de educación, reconocimiento e interacción que requieren estos pacientes considerados sujetos de especial protección por parte del Estado. Además de los pacientes hay un llamado de atención especial para apoyar a los cuidadores en su ardua labor de 7 días a la semana y 24 horas. El lema es Juntos por las Enfermedades Huérfanas. Múltiples colores, múltiples sectores.
