El Angioedema Hereditario (AEH) es un trastorno genético raro del sistema inmunitario que causa episodios de hinchazón en manos, pies, cara, estómago, garganta, entre otras partes del cuerpo. La inflamación suele ser dolorosa e incapacitante. Además, puede producirse de forma repentina sin un detonante evidente, afectando la cotidianidad y el desempeño normal de quienes la padecen.
En el marco del Día Mundial del Angioedema Hereditario, el mensaje de los expertos apunta a la concientización sobre la importancia de la detección temprana para el bienestar de los pacientes y sus familias: “No sólo es necesario darle mayor difusión y visibilidad a la patología. También es prioritario educar y actualizar al personal médico para que conozcan los signos y síntomas de la enfermedad para poder detectarla cuanto antes y administrar las terapias adecuadas”, explicó Ana Cristina Ochoa, directora médica de Takeda, biofarmacéutica japonesa líder en el tratamiento de enfermedades raras.
En el mundo, el AEH afecta a 1 de cada 50 mil personas y según la organización internacional de pacientes con AEH, por cada persona identificada, se estima que hay 2 sin diagnosticar. Además, los pacientes tardan entre 13 y 20 años en recibir una opinión médica definitiva .
Por lo general, los síntomas del AEH aparecen en la niñez y empeoran durante la adolescencia . Los datos disponibles, evidencian que la mayoría de las personas experimentan su primer ataque antes de los 18 años.Y, según las estadísticas, al menos el 50% de las personas con AEH se enfrentan a manifestaciones de la patología antes de los 10 años .
El impacto sobre la cotidianidad del paciente
A pesar de tratarse de una condición médica que afecta considerablemente la calidad de vida del paciente y cuyos síntomas pueden causar incluso la muerte al no recibir el tratamiento adecuado; a la fecha, las personas que padecen esta enfermedad rara encuentran en el proceso de diagnóstico un obstáculo para darle manejo a la enfermedad y mantener una vida saludable.
En promedio, las personas con AEH pueden tener ataques de hinchazón cada 1 o 2 semanas y la mayoría de los episodios duran entre 3 y 4 días. Pese a que no hay una cura definitiva, con tratamiento es posible reducir la frecuencia y severidad de la hinchazón . No obstante, la similitud de los síntomas del AEH con una reacción alérgica, dificulta el proceso de confirmación del dictamen médico y ligado a esto, el acceso a medicamentos efectivos para tratarlo .
Para Nicolás Velázquez* de 26 años y paciente con AEH, obtener un diagnóstico fue un proceso que tomó 19 años. Pese a que desde los 4, él y su familia buscaron una respuesta médica para las dolorosas inflamaciones que presentaba en su rostro y que lo dejaban en cama durante días, no fue sino hasta los 23 que recibió un dictamen definitivo y pudo encontrar el tratamiento indicado para su condición.
“Yo miro hacia atrás y no sé cómo sobrellevaba mi vida antes del diagnóstico porque realmente es muy, muy complejo. Mi personalidad me ha ayudado a evitar entrar en depresión, pero es una situación muy difícil porque no tienes control de tu vida, no sabes en qué momento vas a tener una reacción, en qué momento tus planes se pueden frustrar, de cuántas cosas te puedes perder. Es vivir con la zozobra y con la angustia de que en cualquier momento algo te puede pasar”, relata Nicolás, quien coincide con la organización internacional de pacientes con AEH respecto al impacto de la enfermedad en la salud mental.
Según esta organización, dos quintas partes de las personas con AEH sufren de depresión clínica, y la probabilidad de que tomen drogas psicotrópicas es dos veces mayor que en la población general . “El AEH implica una carga emocional importante pues incide en la productividad de los pacientes y disminuye su calidad de vida debido a los días perdidos de trabajo, estudio y ocio. El diagnóstico temprano y el someterse a tratamiento son dos pasos necesarios para el beneficio de los pacientes”, sostiene la doctora Ochoa.
Aunque la inflamación producida por el AEH suele ser temporal, cuando alcanza la garganta las complicaciones suelen ser graves puesto que la situación puede derivar en una obstrucción total de las vías respiratorias y en muerte por asfixia . En el caso de Nicolás, experimentar un ataque en la garganta casi le cuesta la vida, pues ante la confusión de sus inflamaciones con una alergia y la falta de tratamiento oportuno, tuvo que ser sometido a un coma inducido en dos ocasiones.
“Con estas enfermedades de alguna manera uno tiene que acostumbrarse a que los demás minimicen lo que tu sientes y te digan “eso no es grave”, pero tú no sabes lo que pasa en la vida de esa persona. Las falencias están en cada etapa. Una persona con una enfermedad rara se enfrenta al desconocimiento, la ignorancia, el pelear con las opiniones médicas, la falta de apoyo psicológico, no tienes la garantía de que el medicamento que necesitas te va a ser entregado fácilmente”, afirma Nicolás quien hace parte del 54% de las personas con AEH que han presentado una inflamación en la garganta.
Adicional a las dificultades para llegar a un diagnóstico, los pacientes de enfermedades raras se enfrentan a la ausencia de especialistas para la amplia variedad de síntomas y patologías que abarcan este tipo de problemas de salud: “En los últimos años, conseguimos mejorar las medidas para el tratamiento, sin embargo, la falta de conocimiento sobre la patología hace que los pacientes reciban tratamientos inadecuados y ponen en riesgo la vida de los pacientes. Es importante que las especialidades más involucradas con esta patología, como alergólogos, inmunólogos y médicos de urgencias, permanezcan alerta para emitir un dictamen temprano, implementar las medidas de tratamiento correctas y procurar así el bienestar del paciente”, señaló la doctora Ana Cristina Ochoa.
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