La Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas, la Fundación Colombiana para Distrofia Muscular, la Fundación Abraza un Sueño y el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas; se suman a la campaña de concienciación mundial sobre Duchenne, una importante iniciativa creada y coordinada por ‘World Duchenne Organization’ (Organización Mundial de Duchenne) con el objetivo de informar y sensibilizar a la sociedad sobre la distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad huérfana, genética y degenerativa que afecta a niños varones en su mayoría.
Esta patología es un trastorno progresivo que hace que los músculos se debiliten con el tiempo hasta que afecta a todo el cuerpo. En el mundo, uno de cada 3.500 niños nace conesta enfermedad y se estiman 20.000 casos nuevos al año 1. Esta enfermedad hereditaria se presenta con mayor frecuencia en niños varones manifestándose a través de: caídas frecuentes, retraso en primeros pasos, caminado en punta de pies, aumento de las pantorrillas, dificultad para levantarse, caminar y subir escaleras.
A medida que la debilidad muscular aumenta, los pacientes deben hacer uso de silla de ruedas con un pronóstico de vida, si no reciben tratamiento, de hasta la segunda década de la vida y el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas están impulsando una campaña durante septiembre, que busca unir a los colombianos para apoyar a la comunidad de Distrofia Muscular de Duchenne, a través de la publicación de una foto en Facebook, Instagram o Twitter utilizando el hashtag #DMDday donde aparezca una escalera o un escalón como símbolo de apoyo a los niños y jóvenes que padecen esta enfermedad, ya que para ellos debido a su condición, es casi imposible subirla.
Así mismo, a partir de las 7:00 pm del lunes 7 de septiembre, los bogotanos verán la icónica torre Colpatria encendida de rojo, ya que, durante este Día Mundial muchos países iluminan de este color algunos de sus edificios y monumentos más emblemáticos como gesto de admiración a la comunidad Duchenne en todo el mundo.
En el país no se conocen cifras exactas sobre el número de niños afectados por la Distrofia Muscular de Duchenne ya que existen diferentes dificultades para lograr su diagnóstico oportuno. “El gran desconocimiento de la enfermedad en algunos profesionales de salud, las limitaciones que conllevan su diagnóstico oportuno, la falta de acceso a tratamiento entre otros, son algunas de las dificultades por las que atraviesan los pacientes y sus familias”, agregó Luis Eduardo Cardona, presidente de la Fundación Colombiana para Distrofia Muscular (FCDM).
De acuerdo con Martha Herrera, presidente ejecutiva de la Fundación Colombiana para
Enfermedades Huérfanas (FUNCOLEHF) “los niños con distrofia muscular de Duchenne pueden presentar señales de alerta como correr despacio, caminar en puntas de pies, caerse a menudo o tener problemas para subir escaleras.”
A pesar de que, en los últimos 10 años, gracias a la implementación de la Ley 1392 que reconoce a las Enfermedades Huérfanas como de especial interés para el Estado, ha habido avances en la mejora de los tiempos de diagnóstico de algunas enfermedades huérfanas, sin embargo, en el caso de la Distrofia Muscular de Duchenne existen grandes oportunidades de mejorar el tiempo de diagnóstico.
“Buscamos el apoyo de los colombianos para que por medio del uso del ‘hashtag’ #DMDday, se sumen con una fotografía en sus redes sociales y así apoyar a pacientes y familiares, para decirles no están solos”, concluyó Camila Morales, directora de la Fundación Abrazo un Sueño.
