Colombia es uno de los pocos países de América Latina que cuenta con un registro de pacientes diagnosticados con 2.198 enfermedades huérfanas. Según el Ministerio de Salud se registran a 31 de diciembre de 2020, 58.032 personas en esta base de datos. El próximo 28 de febrero se conmemora el día mundial de estas patologías de baja prevalencia, que de acuerdo con Carolina Rivera, presidente de la Junta directiva de la Asociación Colombiana de Genética Humana, “son definidas por la ley colombiana como aquellas enfermedades que afectan a 1 de cada 5.000 habitantes, son crónicamente debilitantes, graves y potencialmente letales”. El 80% de estas condiciones son de origen genético. Así mismo, la doctora Rivera señala que una persona puede tardar hasta 7 años en ser diagnosticado con una enfermedad de este tipo.
Debido a que la población que convive con estas patologías de carácter crónico tiene diferentes desafíos en materia de calidad de vida e inclusión social, 30 asociaciones de pacientes han organizado en esta versión Número 13 del día mundial, una conmemoración plural que cuenta con el apoyo de la Asociación de sociedades científicas como la Sociedad Colombiana de Pediatría y la Asociación Colombiana de Genética Humana, profesionales de la salud, cuidadores, autoridades gubernamentales y entes de control que rodean a los pacientes. El evento virtual del 28 de febrero busca conectar a familiares y pacientes de todo el país mediante el eslogan: “juntos somos más, somos fuertes y estamos orgullosos”.
La doctora Lina Triana, presidenta de la Asociación Colombiana de Sociedades Centíficas declara en este sentido: “como médicos queremos unirnos a esta conmemoración de los pacientes con enfermedades huérfanas. Reiteramos nuestro compromiso con la educación, el manejo y el apoyo a las familias. Nuestro propósito es servir y promover una mejor calidad de vida”.
Retos durante la emergencia sanitaria por Covid19
De acuerdo con Dina Grajales Otero, de la fundación Ayúdanos a respirar, una de las organizaciones promotoras de este evento, la pandemia ha dejado como consecuencia una disminución de la atención de esta población, retraso en los diagnósticos, interrupción en los tratamientos, falta de acceso a los controles que se requieren para tener el abordaje integral que se necesita. Muchas veces por temor de los propios pacientes y también como consecuencia de la imposibilidad de implementar todas las medidas contempladas para proteger a la población en el marco de la emergencia sanitaria derivada del covid19.
Esta situación de barreras es más evidente en las poblaciones apartadas del país y dar a conocer el trabajo que se realiza en favor de los pacientes desde las organizaciones resulta una gran oportunidad que nos ofrece el mundo digital. Con este evento que realizaremos por primera vez a través de una plataforma virtual podremos compartir conocimiento, incrementar nuestras conexiones para darle a los pacientes la orientación que requieren de la mano de los profesionales de la salud, academia, organizaciones del sector público, privado y los entes de control que se unirán a nuestro evento del domingo 28 de febrero como es tradición desde hace 13 años, agregó Dina Grajales.
Historias de fortaleza y orgullo
La filosofía de la conmemoración alrededor del mundo busca evidenciar las historias de vida de pacientes y cuidadores destacando sus motivos de orgullo y sus herramientas para enfrentar una situación de salud que tiene implicaciones en el plano emocional, educativo, social y económico. A través de las redes sociales se compartirán historias de vida que muestran los desafíos, aprendizajes y logros de los pacientes que residen en diversas zonas de Colombia, señala Luz Victoria Salazar, directora ejecutiva de Acopel, quien lidera estos encuentros desde 2008.
En esta línea, Yaneth Beatriz Peñaloza psicóloga y paciente de Artrogriposis múltiple congénita señala: “Me siento orgullosa de sobrepasar todos los obstáculos que se imponen por la falta de inclusión que hay en nuestro país, desde la educación hasta la parte laboral, social y otro adicional que resulta muy importante que es la infraestructura. Estamos muy atrasados en eso en Colombia y eso aumenta las barreras para la movilidad de las personas en condición de discapacidad”
Por su parte, Joana Mendivelso, directora de la asociación CLS (Cornelia de Lange) Colombia, señala los avances que se han presentado en materia de enfoque a la educación que se requiere para apoyar a los cuidadores del paciente con una de estas patologías. Se ha realizado un gran trabajo de la mano del SENA para lanzar en los próximos meses un curso de cuidador operario con persona con dependencia funcional de pacientes con una enfermedad huérfana. Quien curse las 360 horas recibirá su título de tecnólogo, Este, es sin duda, un paso enorme en la concientización de los derechos de los cuidadores que dedican jornadas extensas y agotadoras en pro del bienestar de su familiar y a veces su labor parece invisible. El respaldo del SENA y de la Academia a través de la genetista Sandra Ospina han resultado muy valiosos dada su experiencia con la población de enfermedades huérfanas, agrega la promotora de este proyecto.
Encuentro virtual
El evento está concebido para motivar y estimular a pacientes y sus familias mediante una agenda académica de orientación y manejo del tiempo libre aprovechando el uso de tecnologías que incluyen un programa variado con presencia de artistas que se vinculan, así como miembros de la población de huérfanas que compartirán desde diversas áreas del conocimiento opciones de desarrollo integral para los asistentes. Se puede acceder al encuentro de forma gratuita mediante el ingreso a la página web www.diamundialhuerfanas.org donde se pueden inscribir para formar parte de este significativo encuentro que llega a su décimo-tercera edición.
La disciplina, el deporte, talleres de respiración, la magia personal, bases para el emprendimiento, la sana alimentación, el manejo de la salud mental y el conocimiento de las redes como una oportunidad de crecimiento personal forman parte de las temáticas a las cuales podrán acceder los pacientes de cualquier enfermedad huérfana desde cualquier lugar del país son otros ejes del programa que inicia el domingo 28 a las 9 de la mañana y finaliza a las 12 y 30 del día.
