Es difícil obtener un diagnóstico de enfermedades raras o huérfanas ya que es posible que el médico nunca haya asistido a un paciente con dichas características. Adicionalmente, estas enfermedades suelen requerir exámenes especializados, debido a sus manifestaciones clínicas, pueden confundirse con enfermedades más comunes.
“Las Enfermedades Raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población mundial y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. Estas pueden ser habituales en una región y raras en otra. Las enfermedades huérfanas se definen como crónicamente debilitantes, graves y que amenazan la vida. Son de baja prevalencia y con un alto nivel de complejidad”, comenta Camila Andrea Sarmiento, enfermera y docente de la Facultad de Enfermería, Universidad El Bosque.
Se les llama enfermedades raras o “huérfanas” porque tienen una muy baja prevalencia en la población, menor a 5 casos por cada 10.000 personas. Alrededor del 70% de esas enfermedades son genéticas y comienzan en la infancia. En Colombia, por ejemplo y según el Ministerio de Salud, alrededor de 13.238 personas sufren un padecimiento de este tipo. En el país se han identificado aproximadamente 1.920 enfermedades huérfanas.
“Algunos de los problemas que experimentan las personas con enfermedades huérfanas son dificultad en obtener un diagnóstico exacto, opciones de tratamiento limitadas, poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad, dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una afección específica, en algunos casos los tratamientos son más costosos que los de una enfermedad común, dificultad para solicitar servicios médicos, sociales, asistenciales o financieros dado la poca familiaridad sobre las enfermedades, sensación de aislamiento y falta de información” añadió Sarmiento.
Se sugiere a la población que, tras encontrar un diagnóstico de este tipo, busque asociaciones de pacientes con la misma enfermedad y de igual manera, considere que el profesional que haga el diagnóstico de la enfermedad debe reportarla al Sistema de Vigilancia Nacional.
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