Cada 28 de febrero se conmemora el Día Internacional de las Enfermedades Raras para promover la sensibilización y concientización sobre estas desconocidas patologías teniendo en cuenta que una de cada 20 personas vivirá con una enfermedad rara en algún momento de su vida, y no existe cura para la mayoría de ellas.
En Colombia hay 52.753 casos de pacientes registrados con alguna de las 2.198 enfermedades huérfanas relacionadas en el listado del Ministerio de Salud. En 2020, el Instituto Nacional de Salud notificó 6.935 casos de enfermedades huérfanas en el país, un aumento de 9,3 % (595 casos) en comparación con el mismo periodo de 2019. El 58,7 % (4.074) de los casos residen en Bogotá, Antioquia y Cali.3
Según la Ley 1392 de 2010 en Colombia una enfermedad rara o huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida del paciente y tiene una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas Para la Unión Europea, las enfermedades raras afectan a no más de 5 personas entre 10.000, la mitad de estas son niños, de los cuales el 30% muere antes de los cinco años.4 Por lo general, un paciente con una enfermedad rara espera una media de 5 años hasta obtener un diagnóstico, en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. 5
Enfermedades raras ¡una lucha en común!
Se estima que un 4% de la población mundial sufre de enfermedades raras, es decir, al menos 300 millones de personas padecen estas condiciones.6 “A pesar de esto, las enfermedades raras son comúnmente abandonadas en gran medida por el poco conocimiento médico, enfrentando una barrera para el diagnóstico oportuno, el reconocimiento de discapacidades asociadas y síntomas, y para el acceso de personas afectadas, sea económico, educativo o social” el Dr. Fernando Suarez, genetista experto en enfermedades raras.
Las enfermedades raras son a menudo estigmatizadas y discriminadas, y muchas personas que viven con estas patologías se sienten excluidas de participar en empleos y de la total integración y productividad dentro de la sociedad. Es por esto que, en 2019, los estados miembros de las Naciones Unidas -ONU- incluyeron las enfermedades raras en la declaración política sobre cobertura sanitaria universal, con el objetivo de posicionar estas patologías como una prioridad de política internacional y trabajar en pro de la inclusión de quienes las padecen.6
Según la ONU, el principal paso para la no discriminación comienza con el cubrimiento universal de la salud y, por supuesto de las enfermedades raras, donde más del 80% de las personas con estas patologías posee el certificado de discapacidad y la media de tiempo dedicado a los cuidados del paciente es de 5 horas diarias.7
El Día de las Enfermedades Raras mejora el conocimiento del público en general sobre estas patologías, al tiempo que alienta a los investigadores y a los encargados de tomar decisiones a abordar las necesidades de las personas que viven con estas condiciones. “Celebramos este día para crear conciencia entre el público en general yentre los responsables políticos, las autoridades, los representantes de la industria y los encargados de tomar decisiones sobre las enfermedades raras y su impacto en la vida de los pacientes” Luz Victoria Salazar presidenta de observatorio institucional de enfermedades huérfanas.
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