- no de cada 3.500 niños nace con Distrofia Muscular de Duchenne y hay 20.000 casos nuevos al año en el mundo.
- En Colombia no se conocen cifras exactas sobre el número de niños afectados por esta enfermedad ya que existen dificultades para lograr su diagnóstico oportuno y registro ante los primeros signos o síntomas.
- Los pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne no han sido objeto de especial atención como lo exige la ley de enfermedades huérfanas, lo cual representa grandes barreras de acceso al tratamiento integral
La Distrofia Muscular Duchenne es la distrofia más diagnosticada en la infancia. Uno de cada 3.500 niños nace con Distrofia Muscular de Duchenne y hay 20.000 casos nuevos al año en el mundo. Esta enfermedad hereditaria se presenta con mayor frecuencia en niños varones los cuales empiezan a caminar más tarde que los demás, luego aparecen caídas frecuentes, marcha en la punta de los pies, dificultades para levantarse de una silla o del piso y para correr. La edad promedio del diagnóstico en el mundo es 5 años, pero en Colombia el diagnóstico se hace tarde alrededor de los 9 años . A medida que la debilidad muscular aumenta los pacientes deben hacer uso de silla de ruedas alrededor de los 10 o 15 años y tiene un pronóstico de vida sin tratamiento aproximadamente de 19 años.
“En el país no se conocen cifras exactas sobre el número de niños afectados por la Distrofia Muscular de Duchenne, y existen diferentes dificultades para lograr un diagnóstico oportuno. El poco conocimiento de la enfermedad en algunos profesionales de salud, las limitaciones para las pruebas confirmatorias, la falta de centros especializados, entre otros, son algunas de estas dificultades que demoran el diagnóstico de la enfermedad en las etapas iniciales de los primeros signos y síntomas” aseguró Sandra Ospina, presidente de la Asociación Colombiana de Genética Humana.
Ahora, el abordaje terapéutico de los niños con Distrofia Muscular de Duchenne requiere un manejo integral especialmente el compromiso pulmonar, ortopédico, cardiaco, psicosocial, gastrointestinal y nutrición que podría contribuir a mejorar su calidad y expectativa de vida. Sin embargo, sin tratamiento la fuerza muscular se puede deteriorar y los pacientes pueden presentar complicaciones respiratorias y cardiacas que, sin intervención, son la principal causa de muerte en la segunda o tercera década de la vida.
“Desafortunadamente los pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne no han sido completamente objeto de especial atención como lo exige la ley de enfermedades huérfanas, lo cual representa grandes barreras de acceso al tratamiento integral. Además, algunos de los medicamentos disponibles en el mundo para el manejo de la enfermedad no están disponibles en Colombia. En algunos casos se puede importar en otros no, lo cual nos da un panorama de preocupación ya que los pacientes no reciben el tratamiento de acuerdo a la indicación médica lo que impacta en resultados negativos en la salud del paciente, deteriorando su calidad de vida, entre otros” afirmó Luis Cardona presidente de la Fundación Colombiana para Distrofia Muscular de Duchenne.
Las Enfermedades Huérfanas son en su mayoría enfermedades graves, crónicas y progresivas que generalmente producen una alta carga familiar y social y plantean retos a los sistemas de salud y protección social muy distintos a los de las enfermedades comunes.
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