El 13 de julio se conmemora el Día Internacional del Sarcoma, un tipo de cáncer poco frecuente que representa el 1 % de los casos de esta enfermedad en Colombia. Su detección es compleja, lo que ocasiona que cerca del 40 % de los diagnósticos sean tardíos o incorrectos, dado que existen más de 150 tipos. Por ello, es importante informarse sobre esta patología, de cara a reconocer las señales de alerta oportunamente.
El sarcoma se relaciona con un grupo heterogéneo de tumores malignos que toman la apariencia de tejidos como músculos, grasas, cartílagos, huesos, vasos sanguíneos, entre otros. Pueden aparecer como bultos en cualquier parte del cuerpo y generalmente se originan en las extremidades o el abdomen. El 84 % surge en tejidos blandos y el 15 % son de origen óseo.
Los principales síntomas del sarcoma son la sensación de una masa inusual. Regularmente, se manifiestan en forma de bolas sólidas, como cuadros de dolor u obstrucción intestinal. “Los más comunes son el pleomorfo indiferenciado, que recibe su nombre porque, si bien se puede diagnosticar como sarcoma, no se parece a otro tejido. Después de este se encuentran el liposarcoma, que es parecido a la grasa y el leiomiosarcoma, similar al músculo liso”, expresó Alejandro Ruiz, director médico de FICMAC.
Diagnóstico en estudios avanzados
La detección de sarcomas tradicionalmente se ha realizado mediante la extracción de tejido para evaluarlo bajo microscopio mediante los estudios de patología convencional. Sin embargo, hay otros métodos, existen biomarcadores moleculares, generalmente asociados a traslocaciones o, en otras palabras, rompimiento de un cromosoma que tras ese proceso se une a otro gen. El estudio de este aspecto permite realizar un diagnóstico puntual y personalizado. Por ejemplo, la traslocación FUS; DDIT3 está relacionada al liposarcoma mixoide.
Esto es una noticia esperanzadora, pues hoy en día, existen tecnologías para hallar variantes genéticas que permiten personalizar el tratamiento para cada paciente. Una de esas pruebas es el Imagine 500, herramienta que analiza múltiples variantes y biomarcadores en 523 genes del ADN y 55 del ARN, así como también la carga mutacional del tumor (TMB) y la inestabilidad microsatelital (IMS). De esta manera, este tipo de tecnologías ha tenido un impacto profundo en la oncología, mejorando tanto la comprensión del cáncer como las estrategias de tratamiento personalizado.
“FICMAC, como laboratorio de investigación y diagnóstico en cáncer, tiene el compromiso de generar avances científicos para luchar contra esta enfermedad. Es uno de los centros referentes en investigación y diagnóstico en Colombia y en Latinoamérica que cuenta con tecnologías de vanguardia y talento humano altamente especializado, que permite obtener el conocimiento genético de los tumores, lo cual hace posible contemplar opciones terapéuticas diseñadas para tratar mutaciones específicas en los genes”, dijo Diana Montaña, directora de acceso de FICMAC.
Finalmente, en el Día Internacional del Sarcoma, se recalca la importancia de estar atento para reconocer los signos de alerta de la enfermedad y de asistir a consulta médica si se presentan masas inusuales o dolor abdominal, pues la diversidad y complejidad de los sarcomas contribuye significativamente a que no se realice la detección en estadios iniciales, cuando aún hay posibilidad de curación.
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