¿Qué es el albinismo y por qué se produce?

13 de junio día internacional de sensibilización

El tipo y la cantidad de melanina que produce el cuerpo determina el color de la piel, del cabello y de los ojos. La melanina también cumple una función en el desarrollo y funcionamiento de los ojos, de modo que las personas con albinismo tienen problemas de visión.

Los síntomas del albinismo son generalmente evidentes en el color de la piel, del cabello y de los ojos de una persona, pero a veces las diferencias son sutiles. Las personas con albinismo también son sensibles a los efectos del sol, por lo que tienen un riesgo mayor para cáncer de piel.

Si bien no existe una cura para el albinismo, las personas con este trastorno pueden seguir algunos pasos para protegerse la piel y los ojos, y recibir la atención médica correspondiente.

La forma más fácil de detectar albinismo es el cabello blanco y la piel de color muy claro en comparación con la de los hermanos u otros parientes consanguíneos. Sin embargo, el color de la piel, también llamado pigmentación, y el color del cabello pueden variar de blanco a castaño. En algunas personas, el color de la piel puede ser casi igual al de los padres o hermanos que no tienen albinismo.

Si se exponen al sol, algunas personas pueden presentar:

·         Pecas.

·         Lunares, con o sin pigmentación, que en ocasiones son de color rosado.

·         Manchas grandes similares a las pecas, llamadas lentigos solares.

·         Quemaduras por el sol e incapacidad de broncearse.

En algunas personas con albinismo, el color de la piel nunca cambia. En otras, la producción de melanina puede comenzar o aumentar durante la infancia o la adolescencia, lo que ocasiona leves cambios en el color.

Visión

Los problemas de visión son una característica clave de todos los tipos de albinismo. Los problemas oculares pueden incluir lo siguiente:

·         Movimiento rápido de los ojos, hacia atrás y hacia adelante, imposible de controlar, conocido como nistagmo.

·         Una posición o postura de la cabeza poco habitual, como la inclinación de la cabeza para tratar de reducir los movimientos de los ojos y ver mejor.

·         Imposibilidad de mirar con los dos ojos en la misma dirección al mismo tiempo u ojos cruzados, una afección llamada estrabismo.

·         Problemas para ver objetos que están cerca o lejos, conocidos como hipermetropía y miopía.

·         Sensibilidad extrema a la luz, llamada fotofobia.

·         Una diferencia en la curva de la superficie frontal del ojo o de la lente interna del ojo, denominada astigmatismo, que causa visión borrosa.

·         Diferencias en el desarrollo de la capa fina de tejido en la pared interna de la parte posterior del ojo, llamada retina. Esta diferencia provoca una reducción de la visión.

·         Señales nerviosas de la retina al cerebro que no siguen las vías nerviosas habituales en el ojo. Esto se conoce como alteración en el recorrido del nervio óptico.

·         Percepción deficiente de la profundidad, es decir, incapacidad para ver las cosas en tres dimensiones y medir la distancia a la que se encuentra un objeto.

·         Ceguera legal (visión de menos de 20/200) o completa.

Causas

Varios genes proporcionan instrucciones para producir una de las diversas proteínas participantes en la producción de melanina. La melanina se produce en células llamadas melanocitos, que se encuentran en la piel, el cabello y los ojos.

El albinismo es el resultado de un cambio en uno de estos genes. Se pueden desarrollar diferentes tipos de albinismo, según el tipo de cambio genético que ocasionó el trastorno. El cambio genético puede llevar a la ausencia total de melanina o una reducción importante en la cantidad de melanina.

Complicaciones

El albinismo puede comprender complicaciones de la piel y los ojos, al igual que problemas sociales y emocionales.

Los problemas en la visión pueden afectar el aprendizaje, el empleo y la capacidad de conducir.

La piel de las personas con albinismo es muy sensible a la luz y al sol. Las quemaduras por el sol son una de las complicaciones más graves del albinismo. La exposición al sol puede provocar daños y, como consecuencia, la piel puede secarse y engrosarse. Además, las quemaduras por el sol pueden aumentar el riesgo de cáncer de piel.

Debido a la falta de pigmentación de la piel, puede aparecer un tipo de cáncer de piel, llamado melanoma, en forma de crecimientos o lunares rosas o rojos, en lugar de los negros o marrones comunes. Como consecuencia, puede que sea más difícil detectar el cáncer de piel en una etapa temprana. Si de forma regular no se hacen exámenes minuciosos de la piel, es posible que el melanoma no se diagnostique hasta que esté avanzado.