La valentía de enfrentarse a las enfermedades raras

A pesar de convivir en medio de terapías, medicamentos y clínicas, María Mercedes Carrasquilla no deja de vivir con una sonrisa, una sonrisa por dos: la suya, y la que representa de su hija Elena, pero esto no siempre fue así. Hace ya varios años, ella y su familia aprendieron a vivir con más coraje, más fortaleza, pero también más amor, luego de notar desde los primeros meses de Elena, anomalías en su desarrollo.

Su proceso, al igual que el de miles de personas que hacen parte de esta comunidad un tanto olvidada de pacientes con enfermedades raras, inició con la visita a especialistas médicos de todas las ramas y conocimientos, quienes al encontrarse con un cuadro marcado por la ausencia del habla y la pérdida de movimientos de las manos, que poco a poco olvidaron su propósito, diagnosticaron autismo; un dictamen con el que Elena convivió hasta cumplir los siete años. Sin embargo, tiempo después, una inconsistencia en los criterios de su primera evaluación, hizo necesario repetir algunos análisis, por los cuales Elena fue diagnosticada con Síndrome de Rett, una enfermedad huérfana que avanzaba sigilosamente y les arrebató siete años valiosos de su vida, en los que se habría podido mitigar las manifestaciones de esta patología.

“El síndrome de Rett es una mutación genética poco frecuente que afecta en su mayoría, el desarrollo cerebral de las niñas. Aparentemente, en los primeros meses se evidencia un desarrollo normal, pero entre los seis meses y los tres años se detiene el desarrollo y empiezan a aparecer dificultades para combinar ejercicios musculares, se pierde la movilidad de las manos, aparecen movimientos repetitivos como el reflejo de lavado de manos, y se presenta una incapacidad total o parcial para comunicarse. Así mismo, la discapacidad intelectual, los problemas respiratorios, trastornos de crecimiento y desordenes de sueño, son otras de las manifestaciones de esta enfermedad poco común, que como muchas otras hace parte de las 2.247 reconocidas como huérfanas en Colombia”, afirma el doctor Ricardo Medina, asesor médico de FECOER.

La vida de Elena y de su familia sin duda alguna cambió drásticamente, pero a pesar de su panorama, se han empoderado y apropiado de sus condiciones especiales con valentía, para seguir su vida con la mayor normalidad posible, tratando de vencer las barreras médicas, sociales, culturales y de acceso, donde María Mercedes reconoce que su principal obstáculo ha sido el desconocimiento por parte de los equipos médicos, ocasionando un retraso en el diagnóstico y la pérdida de tiempo indispensable.

“Otra de las grandes barreras que hemos vivido, ha sido la falta de inclusión. De la misma forma en la que me he encontrado personas muy amorosas en el camino, también he tenido que escuchar comentarios poco empáticos, de personas que hablan por hablar, sin saber lo que le pasa a mi hija. La inclusión viene desde casa y como sociedad debemos crear más espacios donde los niños puedan interactuar y conocer a personas con necesidades especiales. Creo que la inclusión más allá de términos y pronombres, es saber convivir y respetar a quienes pasan por una situación particular, para ayudarlos a que se sientan parte activa de la comunidad”, comenta María Mercedes.

Hoy en día, a pesar de no tener avances en su comunicación, Elena y su familia están enfocadas en conservar la mayor parte de sus logros a través de terapias de comunicación alternativa y aumentativa, terapias físicas y de fonoaudiología que le permitan mejorar su calidad de vida. Ella, como miles de personas hace parte de esta comunidad afectada por enfermedades crónicas y debilitantes que amenazan la vida, y que a pesar de presentarse en 1 de cada 5.000 personas o menos, afectan entre el 3,5% y el 5,9% de la población mundial; lo que quiere decir que, aun siendo infrecuentes, afectan a muchos. De esta manera, a nivel global, 300 millones de personas, el equivalente a la población de Estados Unidos, han sido diagnosticados con alguna enfermedad rara.

Llevado al plano nacional, de acuerdo con el Ministerio de Salud y Protección Social, en Colombia han sido identificadas 80.417 personas con enfermedades raras, aunque se estima que más de 2 millones pueden estar conviviendo con estas condiciones. Estas patologías desafortunadamente son de difícil diagnóstico, pues el 72% son congénitas y el 70% empiezan a dar sus primeras señales en la infancia. En los casos donde existe un diagnóstico y se deriva en un tratamiento, en ocasiones, este puede ser de difícil acceso teniendo en cuenta las condiciones sociales, económicas e incluso geográficas de decenas de pacientes, acentuando la problemática en las familias que se encuentran en zonas apartadas con un acceso limitado, o casi nulo al sistema de salud.

El próximo 28 de febrero se conmemorará el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En esta fecha la comunidad de pacientes levantará la voz para promover equidad en las oportunidades sociales, atención médica y el acceso a diagnósticos y terapias. Aunque esta conmemoración es liderada por pacientes, todos, incluidos cuidadores, familias, profesionales de la salud, investigadores, médicos, legisladores, así como representantes de la industria y el público en general, pueden participar en la creación de conciencia y adoptar medidas para esta población vulnerable que requiere atención inmediata y urgente.

Es por esto que, la Federación Colombia de Enfermedades Raras (FECOER) llevará a cabo toda una programación para visibilizar el propósito de esta conmemoración:

Barranquilla

• Participación en el partido de la Liga Colombiana de Futbol a través de un acto protocolario:

Febrero 25 – partido Junior vs La Equidad (Estadio Metropolitano).

• Febrero 28 – iluminación de la Ventana de Campeones con los colores representativos de la conmemoración.

Medellín

• Participación en el partido de la Liga Colombiana de Futbol a través de un acto protocolario:

Febrero 27 – partido Atlético Nacional vs Atlético Huila (Estadio Atanasio Girardot).

• Febrero 28 – Iluminación del edificio de EPM con los colores representativos de la conmemoración.
• Marzo 7 – reconocimiento a los deportistas de alto rendimiento diagnosticados con Enfermedades Raras, que destacan en competencias nacionales e internacionales (Auditorio INDEPORTES).

Cali

• Febrero 26 – caminata pedagógica sobre ruta de atención de enfermedades huérfanas (Plazoleta Centro Unidad Jaime Aparicio).
• Febrero 28 – Iluminación del Cerro de las Tres Cruces con los colores representativos de la conmemoración.
• Participación en el partido de la Liga Colombiana de Futbol a través de un acto protocolario:

Marzo 5 – partido América vs Junior (Estadio Pascual Guerrero – Cali).

Bogotá

• Febrero 28 – Iluminación de la Torre Colpatria con los colores representativos de la conmemoración, que se llevará a cabo en alianza con Merck, compañía de ciencia y tecnología que desarrolla soluciones para mejorar la calidad de vida de las personas.
• Participación en el partido de la Liga Colombiana de Futbol a través de un acto protocolario:

Marzo 5 – partido Millonarios vs Cali (Estadio El Campin).

• Marzo 5 – pedagogía sobre ruta de atención de Enfermedades Huérfanas (Lago Ceremonial – Parque Virgilio Barco).

“Colombia ha tenido avances importantes con la expedición de la Ley 1392 de 2010 o Ley de Enfermedades Huérfanas en la cual se establecen estas condiciones como de especial interés, luego con la Ley 1751 de 2015 que reconoce a los pacientes afectados como sujetos de especial protección; sin embargo, venimos trabajando en desafíos como la implementación de la Ley de Tamizaje Neonatal y la resolución de habilitación de centros de referencia, así como el fortalecimiento del inventario de diagnósticos y el registro nacional de pacientes; aún tenemos camino por recorrer”, comentó Diego Gil, Director Ejecutivo de FECOER.