Hablar de enfermedades huérfanas (EH) tiene una serie de información específica y algo compleja desde cualquier punto de vista médico y de otros aspectos. Aun así, en los últimos años, la ciencia ha progresado al dar luces sobre las terapias avanzadas, tratamientos personalizados que pueden dar esperanza en términos de calidad de vida y lo más importante, casos reales de recuperación.
Para brindar una mejor calidad de vida a los 74.274 personas, que a la fecha aparecen en el Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas del Ministerio de Salud, se requiere un tratamiento integral, centros especializados y direccionamiento a las mejores opciones terapéuticas según requiera cada paciente. Estas fueron algunas de las conclusiones que resultaron del evento ‘Construcción y Desarrollo de las Políticas de Enfermedades Huérfanas en Colombia’ organizado por el Observatorio interinstitucional ENHU.
En el marco del evento se presentó el estudio ENSERio Colombia, el símil de sus antecesores de Latinoamérica y España, un documento que, como lo dice uno de los investigadores que lo dirigió, el médico genetista Fernando Suárez Obando “se dan luces sobre los retos más significativos para resolver en el país”, que tienen que ver con los retrasos en la oportunidad en el diagnóstico, el acceso y continuidad del tratamiento o la afectación de las finanzas familiares, entre otros aspectos que revela la investigación.
Liderazgo colombiano
En el encuentro intersectorial participó también el gobierno en cabeza del viceministro de Salud Pública y Prestación de Servicios del Ministerio de Salud y Protección Social, Germán Escobar Morales, quien considera que hasta el momento, se han realizado avances importantes que son el resultado de la lucha y el esfuerzo mancomunado de muchas personas e instituciones.
“Hemos realizado un trabajo sobre la base de lo construido, de unos objetivos comunes que en gran medida, están en la Ley de Enfermedades Huérfanas y que han trascendido y evolucionado en el tiempo. El mensaje de hoy, es que hay que fortalecer, ajustar, modernizar; en algunos casos reformar lo que tenemos, pero nunca perder los avances que hemos logrado”, expresó Escobar Morales.
Estas organizaciones y las asociaciones de pacientes y familiares han labrado un camino largo en la lucha por posicionar el tema en la agenda pública sectorial, logrando especialmente en los últimos 10 años, convertir al país en un abanderado de las EH en el continente, con el desarrollo de una legislación para asegurar los servicios y protección de los pacientes y la creación de un ecosistema que les permita a ellos y sus familias, alcanzar ciertos avances hacia una atención integral, procurando una mejor calidad de vida.
Novedades del Mipres
Otro de los anuncios positivos que se dieron durante el encuentro de “Construcción y desarrollo de políticas de EH” , que se llevó a cabo en Bogotá, fue la noticia para la población con un diagnóstico de enfermedad huérfana, rara o ultra rara, el cual estuvo a cargo de Marcela Brun Vergara, directora de Regulación de Beneficios Costos y Tarifas del Aseguramiento en Salud del Ministerio.
La funcionaria confirmó que desde el primero de agosto, el aplicativo Mipres del Ministerio de Salud y Protección Social, cuyo fin ha sido minimizar los problemas en la prescripción de servicios y tecnologías no incluidos en el Plan de Beneficios, recibirá del médico tratante, el ingreso de la persona que considere sospechosa o confirmada con un diagnóstico de cualquier enfermedad huérfana, con lo cual se agiliza el sistema de registro.
ENSERio: los problemas que aquejan a la comunidad con EH
Fernando Suárez Obando, médico genetista del Instituto Roosevelt y director del Instituto de Genética Humana de la Universidad Pontificia Javeriana, fue uno de los promotores del estudio ENSERio Colombia, que confirma los aspectos que se constituyen en desafíos del sistema de salud, en torno a aspectos de inclusión social y ámbito psicosocial.
Dentro de los retos más significativos encontrados en la investigación con una muestra de 423 personas, se encontró que han enfrentado obstáculos como retrasos en el abordaje, acceso y continuidad al tratamiento y una progresión de la enfermedad sin manejo integral de síntomas y complicaciones adversas.
El análisis de los resultados del estudio ENSERio Colombia confirmó que, “los principales problemas de esta población parten de las demoras en el diagnóstico y las repercusiones que se derivan de esta situación. El 60 % de los pacientes encuestados fueron diagnosticados después del año de inicio de la sintomatología, y de este porcentaje, el 50 % de los casos alcanzó un diagnóstico definitivo después de los 5 años de iniciar los síntomas.
Adicionalmente, la proporción de pacientes y cuidadores que perciben consecuencias sobre la calidad de vida por tener la enfermedad, señalan, por ejemplo, que hay necesidad de atención psicológica en el 26 % de los casos, agravamiento progresivo de la enfermedad en el 47 % de los sujetos, el 35 % de ellos ha recibido un tratamiento inadecuado y hasta un 47 % de los pacientes, no ha recibido apoyo o tratamiento.
“En virtud de lo anterior, es necesario que se continúe trabajando articuladamente con el gobierno y demás agentes del sistema de salud, desarrollando una agenda común para garantizar el derecho de los pacientes y manteniendo como prioridad, el tema de enfermedades huérfanas en la política pública”, subrayó el doctor Suárez.
Por su parte, la directora de Acopel y presidenta del consejo directivo del Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas, Luz Victoria Salazar, se refirió al desarrollo urgente para hacer que los centros de referencia despeguen y así, realizar una atención diagnóstica y terapéutica oportuna. “Si se hace valer la legislación permitiremos una atención integral sin barreras para los pacientes yendo más allá de lo que son los servicios de salud, como en la creación de programas de inclusión y que se convoque a otros sectores de la seguridad social que aporten a esos programas”.
Al respecto, Martha Herrera, directora de Funcolehf/ Fiquires y miembro del consejo directivo de ENHU, sostiene que desde la sociedad civil, “hemos representado la voz del paciente desde hace más de una década, con logros importantes en materia legislativa y actualizaciones a las normas, pero la realidad es que nuestra población de huérfanas es heterogénea, por lo que sus retos siguen en la disminución de tiempos de diagnóstico, la necesidad de agilizar el acceso a la atención, que se trascienda en aspectos sanitarios; lo que han sido la base considerada para la promoción de políticas públicas que beneficien a nuestro colectivo”.
Precisamente, ese trabajo articulado junto con los resultados del estudio ENSERio y el anuncio del MinSalud sobre la puesta en marcha de Mipres, son herramientas valiosísimas para dar pasos más acertados hacia un cambio sustancial de pensamiento y para la construcción de acciones eficaces y progresistas, en torno a las enfermedades huérfanas en Colombia.
Finalmente, para Luz Victoria Salazar, de ENHU, se requiere conformar un “pacto por la Seguridad Social de los pacientes, más allá de los servicios de salud y convocando a muchos otros sectores -pese a los que ya hemos logrado involucrar- que hace falta que estén aquí. Se necesita trabajar más por los cuidadores que requieren de programas de promoción y prevención. Y, definitivamente, hay que hacer seguimiento a las políticas públicas conquistadas para que no sean solo letras sobre papel.
En especial, todos debemos estar pendientes de la ley de tamizaje neonatal para que se implemente y los nacimientos en Colombia estén monitoreados sobre las enfermedades que demanda la Ley, pero, además, se incluyan más patologías para prever alteraciones de importancia en los neonatos”, puntualizó.
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