Cada 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne, una enfermedad genética, crónica y degenerativa que afecta a niños varones, según información de la Fundación Colombiana para Distrofia Muscular. El diagnóstico temprano es clave para un tratamiento oportuno que puede mejorar y prolongar la calidad de vida del paciente.
¿CÓMO ES VIVIR CON DUCHENNE?
Yeison Steven Ramírez tiene 24 años. A los dos años caminaba en puntas de pies y durante toda su niñez su movilidad fue reducida respecto a la de los niños que lo rodeaban. Le gustaba mucho el fútbol y se metió a una escuela para aprender a jugar. Aunque para entonces Yeison tenía sólo 6 años y el resto de sus compañeros se movilizaban normalmente, los entrenamientos eran más difíciles para él y constantemente sufría calambres en las piernas que lo hacían caerse y tenía dificultades para subir las escaleras.
Tiempo después decidieron enviarlo a especialistas, quienes debido a los síntomas de Yeison y a diversos estudios clínicos y genéticos, concluyeron que padecía Distrofia Muscular de Duchenne a sus 8 años. Aunque tuvo muchas dificultades, Yeison persistió con sus estudios y recibió ayuda de quienes lo rodeaban para continuar con su vida. A los 20 años su movilidad se vio ligada a una silla de ruedas.
Esta enfermedad no sólo le ha causado distintos problemas de salud a Yeison, también ha afectado su cotidianidad y ritmo de vida. La mayoría de los exámenes y terapias de rutina como las pruebas motoras, sólo se realizan en Bogotá, lo que para él es una complicación pues no vive en la ciudad y no existen otras opciones para él más que la revisión de un neurólogo especialista en neuromuscular. Aun así, Yeison asiste a constantes citas con cardiólogos, endocrinos e internistas.
“Ya no veo como un reto aceptar mi condición. Una discapacidad no es una incapacidad, es el entorno el que puede ser un reto. A los niños con la enfermedad les diría que el primer paso es aceptar nuestra condición y ver más allá de la situación. A los padres, que el apoyo psicológico desde temprana edad es fundamental. Y a los médicos, que el diagnóstico de esta enfermedad debe ser una prioridad”, afirma Yeison Steven Ramírez, paciente con DMD y miembro de la Fundación Colombiana para Distrofia Muscular.
A Yeison le gusta dibujar y ha trabajado en espacios políticos, ha participado en programas de televisión y afirma que después de tanto, disfruta hacer sus terapias.
ACERCA DE LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
La Distrofia Muscular de Duchenne es un trastorno genético que afecta progresivamente los músculos. Esta enfermedad es causada por una mutación en el gen de la distrofina . Los niños que sufren de DMD poco a poco van perdiendo su movilidad, aproximadamente a los 12 años necesitan silla de ruedas. Esta enfermedad también puede causar problemas cardíacos, desviación lateral de la columna vertebral (escoliosis), afectar los músculos del corazón, lo que genera agrandamiento del corazón (cardiomiopatía progresiva) y los músculos de la respiración, esto puede resultar en problemas respiratorios.
Es una enfermedad que afecta a 1 de cada 5.000 niños varones en el mundo (aproximadamente 20.000 casos nuevos cada año) . En Colombia, según la Fundación Colombiana para Distrofia Muscular, hay cerca de 350 pacientes, sin embargo, es posible que existan muchos casos sin diagnosticar debido al desconocimiento que existe respecto a esta enfermedad.
“El diagnóstico temprano permite el tratamiento oportuno pues disminuye las complicaciones de la enfermedad a largo plazo y así mismo, mejora la supervivencia del paciente. En ese sentido, concientizar acerca de esta enfermedad es vital para quienes la padecen”, afirma la doctora Sandra Castellar, especialista en medicina física y rehabilitación.
¿CÓMO DETECTARLA A TIEMPO?
La Distrofia Muscular de Duchenne se puede identificar desde la primera infancia. Los síntomas más comunes de esta enfermedad son:
• Retraso en el desarrollo de las habilidades motoras como sentarse, o ponerse de pie.
• Dificultad para caminar, los niños tienden a caminar en puntas de pie o caminar como “pato” (caminar con las piernas abiertas).
• Dificultad para correr, saltar, ponerse de pie puede generar que los niños sufran caídas y tropezones con frecuencia.
• Crecimiento exagerado de las pantorrillas (pseudohipertrofia).
• La capacidad de caminar se puede perder a los 12 o 13 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas.
• En algunos casos los niños presentan problemas de aprendizaje, memoria y comunicación.
