Las enfermedades huérfanas afectan del 3.5 al 5.9% de la población mundial[3]. Este 28 de febrero se conmemora alrededor del mundo el Día de las Enfermedades Huérfanas o Raras. El objetivo de su conmemoración es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna enfermedad de las denominadas raras, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor.
Año tras año, el último día del mes de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, se eligió esta fecha porque febrero presenta una característica muy particular y es que, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no. Por esta razón, se escogió este día, como una manera simbólica de asociar esta rareza, con la enfermedad.
Según el Ministerio de Salud, en Colombia existen 58.564 personas reportadas como pacientes de enfermedades huérfanas. De esta cifra, el 56.4% corresponde a mujeres y el 43.2% a hombres. Un poco más de la mitad de los pacientes reportados (51.7%) reside en Antioquia, Bogotá D.C. y Valle del Cauca. A su vez, el 32.4% de los pacientes registrados son menores de 20 años[4].
Se calcula que más de 300 millones de personas alrededor del mundo pertenecen a la comunidad afectada por enfermedades raras o huérfanas[5]. Allí no solo se incluyen a los pacientes, también a cuidadores, amigos de pacientes y familiares. Existen más de 7.000 enfermedades clasificadas como raras y en Colombia se tienen registradas 1.920 enfermedades de este tipo[6]. 1 de cada 2.000 personas padece una enfermedad rara en algún momento de su vida[7].
¿Cuándo se clasifica una enfermedad como huérfana?
Según el Ministerio de Salud, son aquellas enfermedades crónicamente debilitantes, que suponen una amenaza grave para la vida del paciente y que presentan una prevalencia de 1 por cada 2.000 habitantes[8].
Existen enfermedades huérfanas de muchos tipos. Algunos de ellas tienen que ver con inmunología, hematología, trastornos metabólicos y de depósito lisosomal, así como con carácter hereditario.
¿Qué desencadena una enfermedad de este tipo?
Por el momento no existe una causa única identificada. En algunos casos suele ser el factor genético, como sucede con la enfermedad de Fabry, demostrando que algunas enfermedades huérfanas se heredan. Hay otros factores que pueden incidir (dieta, hábitos, exposición a químicos, entre otros)[9].
Usualmente los pacientes y sus familias se enfrentan a la dificultad de un diagnóstico exacto, a los tratamientos limitados o costosos, a la investigación reducida sobre la enfermedad, a la escasez de expertos, al aislamiento y a la falta de información entre la sociedad. Además, el diagnóstico suele ser tardío debido a que muchas especialidades médicas se ven involucradas, a veces se confunde con una enfermedad común o porque es posible que el médico, desde su experiencia, no haya visto a otro paciente con la misma enfermedad[10].
A raíz de este panorama, las asociaciones de pacientes, las entidades gubernamentales y los demás actores involucrados han estado trabajando en aumentar la conciencia frente a las enfermedades raras. Por ejemplo, en diciembre de 2021, los 193 países que conforman la ONU adoptaron la primera resolución de la historia destinada a proteger con acciones concretas a los pacientes con enfermedades huérfanas. En Colombia, en enero de este año, se consolidó la Mesa Nacional de Enfermedades Huérfanas en la que participan varios actores (organizaciones de pacientes, sociedades científicas, aseguradoras, Gobierno, entre otros) para mejorar la política pública enfocada a personas con estas enfermedades.
Repensando lo ‘raro’
Aunque se considere que 1 de cada 2.000 personas tendrá una enfermedad rara en algún momento de su vida, es probable que alguno de nosotros conozca o vaya a conocer a alguien con una enfermedad de este tipo. A pesar de esto, las enfermedades raras son desconocidas e incomprendidas, o suele pensarse que todos los pacientes se parecen entre sí.
La realidad es que todas las enfermedades raras son diferentes, así como la gente que vive con una de estas. Pero todos tienen algo en común y es que durante su enfermedad enfrentan obstáculos que impiden una respuesta sólida de diagnóstico para actuar a tiempo.
“Las enfermedades raras o huérfanas tienen que ver con la genética, mucho más de lo que se piensa. Ahí se cuestiona lo que llamamos ‘raro’ porque entonces estas enfermedades pueden estar presentes en muchas familias y entornos, lo cual las hace frecuentes si las vemos como un todo. No debemos actuar con preconceptos o estigmas, sino estar informados como sociedad y educarnos como médicos para actuar a tiempo, brindar una atención médica con humanización y ser sensibles con la realidad del paciente y su familia”, aseguró Carolina Rivera, médico genetista y presidente de la Asociación Colombiana de Genética Humana.
Takeda, empresa líder a nivel global con más de 30 años de experiencia en el tratamiento de las enfermedades raras en inmunología, hematología, trastornos metabólicos y de depósito lisosomal (con una fuerte especialidad en enfermedad de Crohn y de Fabry), no solo está comprometida con responder de forma innovadora a las necesidades particulares de cada paciente en esta situación.
«Desde Takeda trabajamos incansablemente para lograr el acceso oportuno a los tratamientos y a las terapias innovadoras que cambian el curso de las enfermedades y mejoran la calidad de vida de los pacientes. Finalmente ellos son el centro de todo y, por eso, debe existir un trabajo conjunto de todos los actores del sistema para lograr mejoras en salud de los pacientes con enfermedades raras», asegura Maria Fernanda Puerta (Medical Affairs Cluster Head de Takeda).
También, en este Día de Enfermedades Huérfanas 2022, Takeda invita a repensar el concepto de lo ‘raro’ que muchas veces desencadena preconceptos alrededor de estas enfermedades, impidiendo un diagnóstico oportuno y a tiempo. La invitación es a hacer visible cada una de las personas de ese multifacético mundo de las enfermedades raras, pues eso que llamamos ‘raro’ merece más comprensión y esperanza.
“Todos los que pertenecemos a la comunidad de las enfermedades huérfanas vivimos realidades distintas, ninguna se parece con la otra. Pero hay cosas que nos unen, en las que nos parecemos: necesitamos comprensión y apoyo de la sociedad, ser escuchados, recibir una buena atención, tratamientos efectivos y medicamentos a tiempo. Esto ha cambiado con el tiempo, cada vez hay más información, más médicos con sentido de pertenencia, más personas preocupadas por estas enfermedades que aquejan a muchas personas. Todo esto nos puede ayudar a mejorar nuestra vida y hacer más llevadera la enfermedad. Eso nos motiva porque todavía queda mucho por hacer”, aseguró María Sonia Gil, paciente con enfermedad de Fabry.
Porque más allá de los estigmas y las barreras, lo ‘raro’ también esconde fortaleza y está presente en muchas vidas alrededor nuestro.
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