A pesar de los avances en salud pública, Colombia enfrenta una alarmante crisis en la detección temprana de enfermedades congénitas y metabólicas en recién nacidos. De acuerdo con datos del Instituto Nacional de Salud (INS), más de 2.7 millones de bebés han perdido la oportunidad de un diagnóstico temprano desde la promulgación de la Ley 1980 de 2019, que estableció la obligatoriedad del tamizaje neonatal en el país.
El informe de Tamizaje Neonatal del INS reveló que, entre 2022 y 2023, solo se realizaron 294.693 pruebas en recién nacidos, en contraste con 1.000.624 nacimientos registrados, lo que representa una preocupante cobertura del 29,45%. En otras palabras, más de 700.000 niños por año no tuvieron acceso a esta prueba vital.
El tamizaje neonatal es un examen sencillo pero crucial. Consiste en la extracción de unas gotas de sangre del talón del bebé entre las 24 y 72 horas de nacido, permitiendo detectar enfermedades como el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la fibrosis quística y otros trastornos metabólicos y genéticos. Si estas patologías no se identifican y tratan a tiempo, pueden provocar discapacidad intelectual, daños neurológicos severos o incluso la muerte.
“El tamizaje neonatal es una herramienta fundamental para garantizar el derecho a la salud de los recién nacidos. Su implementación universal salvaría cientos de vidas y evitaría discapacidades prevenibles”, afirma el Dr. Ignacio Zarante, presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas.
Sin embargo, la aplicación del tamizaje neonatal en Colombia está lejos de ser efectiva. Entre los principales obstáculos están la falta de infraestructura en laboratorios, la ausencia de estrategias de seguimiento y la carencia de un presupuesto específico para garantizar su cobertura total.
La falta de diagnóstico oportuno conlleva consecuencias devastadoras. El hipotiroidismo congénito sin tratamiento temprano provoca discapacidad intelectual severa. La fenilcetonuria genera acumulación de sustancias tóxicas en el cerebro, deteriorando progresivamente las funciones cognitivas. En el caso de la fibrosis quística, la ausencia de un manejo adecuado puede derivar en un deterioro pulmonar acelerado y la muerte prematura.
A nivel regional, Colombia se encuentra muy por detrás en la implementación del tamizaje neonatal ampliado. Mientras países como Chile tamizan hasta 32 enfermedades y Argentina y Brasil han consolidado esta estrategia como política pública, Colombia y Haití siguen limitando la detección a una sola enfermedad en el sistema público.
Garantizar el acceso equitativo al tamizaje neonatal no solo es una obligación legal y ética del sistema de salud, sino una acción fundamental para proteger la vida y el futuro de miles de niños. La pregunta sigue en el aire: ¿Cuántos niños más deben quedar sin diagnosticar antes de que se tomen medidas efectivas?
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