Bogotá, 26 de febrero, 2025- Cada 28 de febrero, el mundo conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas para visibilizar a quienes viven con estas condiciones y los desafíos que enfrentan para obtener un diagnóstico y tratamiento oportunos. A nivel global, más de 300 millones de personas padecen alguna enfermedad rara, lo que equivale al 5% de la población mundial.
En Colombia, según el Instituto Nacional de Salud, hasta abril de 2024 se han registrado 84.175 personas con enfermedades huérfanas[1], una cifra comparable con la capacidad total del estadio Santiago Bernabéu. Sin embargo, el número real podría ser mayor, ya que muchas personas aún no han sido diagnosticadas, lo que refuerza la urgencia de mejorar la detección temprana y el acceso a tratamientos.
¿Qué son las enfermedades ultra-huérfanas?
Las enfermedades huérfanas afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes[2] y, dentro de este grupo, algunas son aún más raras y pueden ser potencialmente mortales si no se diagnostican a tiempo, como las enfermedades ultra-huérfanas.
«El diagnóstico temprano puede cambiar por completo la historia de vida de los pacientes con enfermedades ultra-huérfanas. Sin embargo, la falta de conocimiento sigue siendo una barrera importante. Es fundamental educar a la sociedad y a la comunidad médica y facilitar el acceso a pruebas diagnósticas», destaca el Dr. Ignacio Zarante, genetista y presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas (ACMGen).
Algunas de las enfermedades ultra-huérfanas más representativas incluyen:
- Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN): un trastorno sanguíneo que destruye los glóbulos rojos y puede provocar anemia severa, trombosis y complicaciones graves. Debido a su rareza, suele confundirse con otros trastornos hematológicos, retrasando el acceso a un tratamiento adecuado[3]. En Colombia, se han identificado cerca de 400 pacientes con esta condición[4].
- Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa): una enfermedad que afecta los vasos sanguíneos pequeños, dañando órganos como los riñones y pudiendo llevar a insuficiencia renal. Se manifiesta con síntomas como fatiga extrema, hinchazón, vómitos y dificultad para respirar[5]. En el país, hay cerca de 292 pacientes diagnosticados en 27 departamentos[6].
- Hipofosfatasia (HPP): un trastorno metabólico que debilita los huesos y puede manifestarse desde la infancia con deformidades óseas y problemas respiratorios. Su baja prevalencia hace que muchas veces sea diagnosticada erróneamente como osteoporosis, lo que puede llevar a tratamientos inadecuados[7].
- Deficiencia de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D): un trastorno genético raro causado por la falta de la enzima lipasa ácida lisosomal, necesaria para descomponer lípidos en las células. Esto resulta en la acumulación de lípidos en órganos como el hígado y el bazo, causando síntomas como hepatomegalia, hígado graso y alteraciones en los niveles de colesterol, con gravedad variable y potencial mortalidad si no se trata[8].
Diagnóstico temprano: la clave para cambiar vidas
El principal desafío de estas enfermedades es que sus síntomas pueden confundirse con los de otras condiciones más comunes, retrasando su diagnóstico. Contar con herramientas de detección avanzadas y mayor conocimiento en la comunidad médica es fundamental para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
“Es clave seguir impulsando la investigación, la detección temprana y la innovación en salud para que los pacientes reciban la atención que necesitan. Ante la sospecha de estas enfermedades, es fundamental acudir al especialista lo antes posible. Genetistas, hematólogos, nefrólogos y médicos internistas estamos aquí para ayudar», enfatiza el Dr. Zarante.
«Que lo ‘raro’ sea no conocerlas», impulsada por la nueva unidad de Enfermedades Raras de AstraZeneca, busca informar sobre estas condiciones para facilitar su reconocimiento. La iniciativa hace un llamado a la concienciación para promover un diagnóstico más oportuno y así, contribuir a mejorar la calidad de vida de los pacientes, otorgándoles la posibilidad de un nuevo horizonte.
[1]Colombia. Instituto Nacional de Salud. (2024). Protocolo de vigilancia en salud pública enfermedades huérfanas – raras (Versión 6). https://doi.org/10.33610/BQEU2017
[2]Congreso de Colombia. (2011). Ley 1438 de 2011. Por medio de la cual se reforma el sistema general de seguridad social en salud y se dictan otras disposiciones. https://www.minsalud.gov.co/Normatividad_Nuevo/LEY%201438%20DE%202011.pdf
[3]Risitano, A. M., Marotta, S., Ricci, P., Marano, L., Frieri, C., Cacace, F., Sica, M., Kulasekararaj, A., Calado, R. T., Scheinberg, P., Notaro, R., & Peffault de Latour, R. (2019). Anti-complement treatment for paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: Time for proximal complement inhibition? A position paper from the SAAWP of the EBMT. Frontiers in Immunology, 10, Article 1157. https://doi.org/10.3389/fimmu.2019.01157
[4]Sistema Integrado de Información de la Protección Social (Sispro) del Ministerio de Salud.
[5]Laurence, J., Haller, H., Mannucci, P. M., Nangaku, M., Praga, M., & Rodriguez de Cordoba, S. (2016). Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS): Essential aspects of an accurate diagnosis. Clinical Advances in Hematology & Oncology, 14(Suppl 11), 2–15. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27930620
[6]FUNCOLEHF. (s.f.). Síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa). https://enfermedadeshuerfanas.org.co/shua/
[7]Högler, W., Langman, C., Gomes da Silva, H., & others. (2019). Diagnostic delay is common among patients with hypophosphatasia: initial findings from a longitudinal, prospective, global registry. BMC Musculoskeletal Disorders, 20, Article 80. https://doi.org/10.1186/s12891-019-2420-8
[8] Medline Plus (2017). Lysosomal acid lipase deficiency. https://medlineplus.gov/genetics/condition/lysosomal-acid-lipase-deficiency/
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