Dada la baja prevalencia de las enfermedades huérfanas, la población afectada enfrenta dificultades a la hora de obtener un diagnóstico o un tratamiento. En Colombia, se define como una enfermedad huérfana o rara, una condición que prevalece en menos de 1 por cada 5.000 habitantes, y que se caracteriza por ser crónicamente debilitante.
“Una enfermedad es calificada como huérfana según la definición en cada país. En Colombia se tiene en cuenta la prevalencia y la evolución de la enfermedad. Debe presentarse en menos de una de cada 5mil personas, y debe ser crónica, debilitante y que amenace la vida del paciente. En el mundo hay catalogadas más de ocho mil enfermedades huérfanas y en nuestro país hay cerca de 2.200 enfermedades que cumplen con estos criterios”, afirma la Dra. Sandra Ospina, médica genetista.
Para contribuir a la identificación temprana de signos y síntomas, es necesario fomentar el diálogo en distintos niveles y públicos. Para ello, FUNCOLEHF profundiza en algunas de las enfermedades huérfanas presentes en nuestro país:
AMILOIDOSIS HEREDITARIA FAMILIAR (hATTR)
Es una enfermedad crónica, discapacitante y fatal. Debido a la mutación del gen TTR, se produce una proteína anómala que forma el amiloide que se deposita en diferentes órganos como nervios periféricos, ojos, corazón, riñón y el tracto gastrointestinal. Debido a esto, sus síntomas suelen ser confundidos con enfermedades como diabetes o cardiopatías, lo que retrasa su diagnóstico.
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD)
Es el tipo de distrofia muscular más frecuente en niños, presentándose en 1 por cada 3,600 varones nacidos vivos. Se trata de una enfermedad rara de origen genético que se manifiesta principalmente en niños varones y puede notarse incluso desde antes de los 3 años de edad. Se trata de un desorden progresivo del músculo que afecta su función y los pacientes terminan perdiendo totalmente su movilidad e independencia.
SÍNDROME DE QUILOMICRONEMIA FAMILIAR
Es un trastorno genético potencialmente mortal causado por una alteración en la función o en la cantidad de la enzima denominada lipoproteína lipasa (LPL), impidiendo la descomposición de los triglicéridos, e incrementándolos al punto de dejar su concentración en la sangre. Por lo anterior, puede ser fácilmente confundida.
El SQF es una enfermedad sistémica, es decir que puede afectar a uno o más órganos del cuerpo. Los pacientes pueden experimentar: dolor abdominal, pancreatitis o depósitos grasos en la piel, llamados xantomas
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