La enfermedad de Batten, también conocida como lipofucinosis ceroide neuronal (CLN), es un grupo de trastornos hereditarios neurodegenerativos que suelen manifestarse durante la infancia. Se clasifican como CLN y se les asigna un número según el tipo de gen afectado 1. La CLN2 afecta aproximadamente 9 personas por cada 100.000 nacimientos vivos en todo el mundo, aunque en Colombia no se tiene la cifra exacta de los afectados.
Esta enfermedad se caracteriza por la pérdida del lenguaje adquirido previamente, que suele aparecer a partir de los 3 años (o a partir de los 6 en algunos casos). Inicialmente, esto puede pasar desapercibido para el médico general o pediatra, quien puede remitir al niño a terapias de lenguaje. Con el tiempo, se presentan trastornos del movimiento, como dificultad para caminar o caídas frecuentes, así como problemas de concentración, alteraciones del sueño y dificultades de aprendizaje1,3. Estos síntomas pueden llevar a sospechar de diversas enfermedades, como el autismo, hasta que aparece una crisis epiléptica de origen desconocido, esto explica por qué en general el diagnóstico se produce muy tarde.
Por esta razón, la Asociación Colombiana de Neurología Infantil (ASCONI) y un grupo de especialistas han presentado el «Consenso de expertos para el diagnóstico de la lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 2 en Colombia», con el objetivo de reducir el tiempo de diagnóstico2.
La doctora Irma Caro, presidente de la Asociación Colombiana de Neurología Infantil, señaló: «Actualmente, en nuestro país tenemos la capacidad de diagnosticar de manera eficaz la enfermedad de Batten y contamos con herramientas para ayudar a estos niños. Lamentablemente, los pacientes acceden a estos recursos de manera tardía, principalmente debido a demoras en el diagnóstico atribuidas a síntomas poco específicos y a la falta de conocimiento del personal médico sobre esta enfermedad. Reducir estos tiempos podría disminuir la neurodegeneración y mejorar la calidad de vida, no solo para el paciente, sino también para su familia».
El progresivo avance de esta enfermedad no espera, y el deterioro que experimentan los niños con CLN2 resulta impactante para sus familias. La mayoría de los cuidadores solicitan apoyo y asesoramiento psicológico para saber cómo afrontar los cambios que implica esta enfermedad.
El doctor Oscar Mauricio Espitia, neuropediatra del Hospital de la Misericordia y miembro del grupo de especialistas que participo en esta iniciativa, explicó: «Desde la comunidad médica, nos hemos unido en este consenso de expertos con el objetivo de mejorar los tiempos de diagnóstico y aumentar el conocimiento entre nuestros colegas. Estos son dos aspectos que hemos identificado como áreas de mejora en el manejo de los pacientes con enfermedad de Batten. El consenso está conformado por siete neuropediatras provenientes de diferentes regiones del país, con el fin de proporcionar una guía sencilla para médicos generales, pediatras, neurólogos, fisiatras, fonoaudiólogos, terapeutas del lenguaje y otros profesionales de la salud que se enfrentan a la posibilidad de diagnosticar tempranamente la enfermedad de Batten en sus pacientes»4.
Este documento se compartirá con la comunidad científica en el marco del XV Congreso Colombiano de Neurología Infantil, que se llevará a cabo del 9 al 12 de junio de 2023 en la ciudad de Barranquilla. El desafío de abordar esta patología en etapas tempranas involucra el trabajo conjunto de padres, cuidadores y profesores, quienes pueden acelerar la sospecha del diagnóstico al identificar oportunamente las señales de la enfermedad de Batten.
Es importante destacar que existe la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas (FUNCOLEHF), una organización que brinda apoyo integral a las familias de pacientes con enfermedades huérfanas, incluyendo aquellos que han sido diagnosticados con CLN2. Martha Herrera, presidenta de FUNCOLEHF, mencionó: «Se trata de una condición médica que tiene un gran impacto en todo el entorno de los niños que experimentan retrasos en su desarrollo o pierden habilidades ya adquiridas. Por eso, el apoyo que brinda nuestra fundación resulta fundamental».
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