La hemofilia es un trastorno genético en el que el proceso de coagulación no se da adecuadamente debido a una mutación que afecta la producción de las proteínas que ayudan a detener el sangrado. Como consecuencia, las personas con esta enfermedad presentan hemorragias difíciles de controlar que pueden producirse espontáneamente o debido a alguna lesión[4].En el mundo, existen alrededor de 794 mil personas diagnosticadas[5] y en Colombia, se han reportado 2.624 casos.
Cada año, el 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia y para el 2023, la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) invita a crear consciencia sobre esta patología bajo el lema “Acceso para todos: la prevención de hemorragias como norma de atención a nivel mundial”.
“La hemofilia es una condición compleja y de difícil abordaje. Conocerla, entenderla y visibilizarla es parte importante de la articulación de todos los actores del sector salud para garantizar la atención médica y el tratamiento efectivo para el bienestar de los pacientes y la prevención de complicaciones más graves como las derivadas de los sangrados articulares que pueden llevar a incapacidades permanentes”, explicó Ana Cristina Ochoa, Directora Médica de la biofarmacéutica Takeda, líder en el tratamiento de la enfermedad en el país.
De acuerdo con la Cuenta de Alto Costo del Ministerio de Salud, el progreso en la terapia de la hemofilia ha sido notable en los últimos años en el país y ha contribuido al cumplimiento de objetivos como la prevención y tratamiento de los sangrados y el daño articular. Según cifras de esta misma entidad, durante el 2021 el 71,15% de las personas con hemofilia recibieron tratamiento .
Para David Cuartas, paciente con esta condición médica y Gerente de la Liga Antioqueña de Hemofílicos, la conmemoración del Día Mundial de la Hemofilia es la oportunidad para reconocer los avances obtenidos en el país en materia de acceso a tratamiento, pero, además, es el momento para dirigir la atención hacia los retos y tareas pendientes.
“Todavía hay barreras. Todavía hay chicos con la enfermedad que se mueren por no recibir el tratamiento adecuado y es en memoria de esas personas que alzamos la voz en la conmemoración del Día Mundial de la Hemofilia. Porque aún falta, tenemos mucho trabajo por delante. Es muy importante que los profesionales del área de la salud sigan entrenándose, sigan siendo sensibles a la hemofilia y a otras enfermedades raras. Hay mucho avanzado, mucho, pero hay mucho por hacer también”, afirmó Cuartas.
Las manifestaciones de la hemofilia
Las hemorragias son el principal síntoma de la hemofilia. Estas, pueden ser de dos tipos: externas, en nariz, boca, oídos o a través de una herida ; e internas, en articulaciones y músculos. Las segundas, conocidas también con el nombre de hemartrosis , son las que ocurren con mayor frecuencia produciendo momentos de tensión y llevando a complicaciones como el daño articular permanente[10]. Según la Cuenta de Alto Costo, en Colombia, durante el 2021, el 37,50% de las personas con hemofilia sufrieron sangrados internos, y de estos, el 81,96% fueron diagnosticados con una forma severa de la enfermedad.
“Entre las personas con hemofilia, los sangrados articulares, o artropatías, son un determinante de la calidad de vida, pues producen dolor, inflamación y limitaciones en las actividades diarias. El tratamiento oportuno es necesario para prevenir la perdida de movilidad y, lo más importante, para brindarles a los pacientes una vida normal y sin dolor en el futuro”, señaló Ochoa.
Esta enfermedad es considerada como poco frecuente o rara. Se estima que hay 1 caso por cada 10.000 nacimientos en el mundo y puede manifestarse de dos formas : La hemofilia A o clásica, causada por la deficiencia del factor de coagulación VIII y que afecta a 1 de cada 10.000 personas; y la hemofilia B o enfermedad de Christmas, que es el tipo menos frecuente y se presenta en 1 de cada 50.000 personas, por deficiencia del factor IX[14]. En Colombia, el 67,82% de los casos corresponde al tipo A. Mientras que el porcentaje de personas con hemofilia B es del 14,57%.
Acceso a tratamiento, clave para el bienestar de los pacientes
En el mundo, se estima que sólo el 25% de los pacientes recibe tratamiento adecuado y, según la Federación Mundial de la Hemofilia, muchas personas con la patología, sin medicamentos, mueren antes de llegar a la edad adulta. No obstante, ante este panorama es importante señalar que, aunque se trata de un trastorno genético que no tiene cura, las opciones terapéuticas disponibles sí permiten prevenir y tratar las hemorragias para que las personas con hemofilia tengan una buena calidad de vida sin importar su diagnóstico .
“La hemofilia requiere de cuidados específicos. Hasta hace unas décadas una persona con el diagnóstico tenía pocas opciones para sobrevivir, pues las tasas de mortalidad son altas al no contar con un tratamiento oportuno. Hoy, la realidad es totalmente distinta. La ciencia ha permitido que los pacientes tengan una esperanza de vida muy similar a la del resto de la población y que puedan vivir sin el terror de sufrir una hemorragia letal”, señaló la Directora Médica de Takeda quién, además, precisó que el curso terapéutico, la cantidad de medicación y la frecuencia con que esta debe ser administrada, varían de un tratamiento a otro y dependen del tipo de coagulopatía, el grado de severidad de esta y el tipo de sangrado.
Sumada a la medicación para la prevención de las hemorragias, las personas con hemofilia deben recibir una atención integral donde se tenga en cuenta las necesidades sanitarias, psicológicas y sociales, tanto a nivel individual como familiar. Por eso, en el Día Mundial de la Hemofilia el llamado es a crear conciencia sobre la enfermedad para facilitar el acceso a servicios de salud con un equipo interdisciplinario que pueda atender al paciente desde varias especialidades, para reducir complicaciones y mejorar su calidad de vida.
“El tratamiento no es el único factor. Con el medicamento previenes el sangrado, pero si cuidas del tratamiento, si eres adherente y lo potencias con actividad física, con el soporte multidisciplinario de todos los profesionales -del hematólogo, la psicóloga, el trabajador social, el nutricionista-. Si sacas provecho de todos estos aspectos, vas a poder potencializar el rendimiento en todas las áreas de tu vida: en el trabajo, en la salud, en la familia”, añadió el gerente de la Liga Antioqueña de Hemofílicos.
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