El próximo 16 y 17 de septiembre se llevará a cabo en Cali el congreso Summit LSD (enfermedades de depósito liposomal, por sus siglas en inglés), un espacio que congregará a los mejores expertos médicos en Latinoamérica para discutir los avances y tratamientos en torno a tres enfermedades huérfanas: síndrome de Hunter, enfermedad de Fabry y enfermedad de Gaucher.
Una enfermedad huérfana es aquella que tiene baja prevalencia y en algunos casos se desconoce su causa.[1] Se estima que más de 300 millones de personas en el mundo pertenecen a la comunidad afectada por enfermedades raras o huérfanas[2]. Por esta razón, es importante que dejen de ser un tema desconocido por gran parte de la sociedad y se fomenten iniciativas para darles visibilidad.
Existen más de 7.000 enfermedades clasificadas como raras y en Colombia, se tienen registradas 1.920 enfermedades de este tipo. Según el Ministerio de Salud, en el país existen 68.723 personas reportadas como pacientes de enfermedades huérfanas y muchas de ellas, han tenido que batallar para lograr un diagnóstico oportuno y acertado.
A finales de 2021, los países que conforman la ONU adoptaron la primera resolución de la historia para pacientes con enfermedades huérfanas y en Colombia se consolidó la Mesa Nacional de Enfermedades Huérfanas para mejorar la política pública enfocada en estas patologías.
Durante el Summit LSD, 14 médicos expertos de Latinoamérica liderarán la conversación sobre las políticas actuales para tratar estos diagnósticos y compartirán con otros médicos de la región su experiencia en los tratamientos y manejo de pacientes.
A este congreso asistirán expertos como Roberto Giugliani (fundador de la Sociedad Brasileña de Genética Humana), Verónica Finn (coordinadora del servicio de cardiología del Hospital Británico de Buenos Aires, Argentina), Juan Carlos Prieto (Instituto de Genética Humana de la Universidad Javeriana), y Martha Solano (jefe de neuropediatría en la Fundación Cardioinfantil de Bogotá), entre otros.
Sobre síndrome de Hunter
El síndrome de Hunter es una enfermedad huérfana que afecta principalmente a hombres. Las afectaciones más latentes de Hunter se sitúan en el hígado, corazón, páncreas y piel. [5] Esta afección se desencadena a nivel mundial en 1 de cada 162.000 recién nacidos vivos.
Sobre enfermedad de Fabry
Es una enfermedad progresiva que se visibiliza en el deterioro del órgano implicado por los depósitos, comúnmente en el riñón, corazón, sistema nervioso, tracto gastrointestinal, y piel. Tiene una prevalencia estimada en el mundo de 1 a 5 personas por cada 10.000 personas.
Sobre enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es una patología hereditaria en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima (proteína) en el cuerpo. Esto causa una acumulación de materias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y hasta cerebro. [9] Esta afectación tiene una prevalencia en el mundo de 1 a 9 personas por cada 100.000 habitantes.
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