1. ¿Nombre completo y cargo del vocero?
RTA//: Oscar Andrés Peñuela Briceño, médico cirujano de la Universidad Nacional de Colombia con maestría en Fisiología, Medicina Transfusional y Economía de la Salud y el Medicamento. Con 18 años de experiencia, especialmente en temas de Hemovigilancia, trabajando en universidades, el INS, la Clínica Shaio y bancos de sangre.
2. ¿Qué es la hemofilia? ¿Cómo afecta la calidad de vida de los pacientes y sus familias?
RTA//: La hemofilia es una enfermedad hereditaria huérfana de baja incidencia y prevalencia en la población, que afecta especialmente a hombres por estar ligada alcromosoma X. Afecta el proceso de coagulación de la sangre, lo que da lugar a hemorragias espontáneas frecuentes, usualmente en las articulaciones de los codos, rodillas o tobillos, así como en otras áreas como cabeza, tórax o abdomen, que pone en riesgo la vida de las personas que la padecen.
También es progresiva, en tanto los sangrados articulares conducen a una pérdida de la movilidad, conocida como artropatía hemofílica, que limita al paciente en sus actividades cotidianas y laborales. Esto tiene implicaciones emocionales y financieras para ellos y sus seres queridos, quienes tienen que hacer frente a los desafíos de adaptarse a las necesidades particulares de cuidado y apoyo para este diagnóstico.
Suele manifestarse alrededor de los 6 a 7 meses de edad, cuando los niños comienzan a gatear y las articulaciones, como las rodillas o los codos, muestran inflamación anormal. El diagnóstico se realiza mediante pruebas dirigidas a identificar trastornos de la coagulación, siendo la hemofilia la causa más común. Hay tres tipos: A, B y C, según la deficiencia del factor de coagulación. El tratamiento consiste en aplicaciones intravenosas de factor, con frecuencia alta pero necesaria para prevenir sangrados articulares. La administración profiláctica continua garantiza una vida sin sangrados articulares y cercana a la normalidad para los pacientes con hemofilia.
3. ¿Cómo es el panorama de la hemofilia en Colombia?
RTA//: La cuenta de alto costo presenta informes anuales sobre coagulopatías. En el informe del 2022, se reportaron más de 5000 pacientes con alguna coagulopatía, siendo la hemofilia tipo A la más común, seguida por la enfermedad de von Willebrand y la hemofilia tipo B. De los más de 2200 pacientes con hemofilia tipo A, la mayoría tiene hemofilia severa, lo que indica un estado grave de la enfermedad con una prevalencia alta de sangrados articulares. Estas cifras guían la atención médica para garantizar el apoyo necesario a los pacientes con hemofilia en Colombia.
4. ¿Cuáles son los desafíos futuros que enfrenta Colombia en el manejo y tratamiento de la enfermedad?
RTA//: De acuerdo con la guía de práctica clínica de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) del 2020, uno de los 12 principios fundamentales del cuidado es adoptar un enfoque multidisciplinario que abarque el diagnóstico, tratamiento, educación, seguimiento y rehabilitación las personas con este diagnóstico. En Colombia, el 96,88 % de los niños y el 93,40 % de los adultos reciben alguna opción de tratamiento, mientras que únicamente del 67 % al 76 % reciben atención por parte de hematología, ortopedia, odontología, psicología y trabajo social. La combinación de estas disciplinas en el tratamiento ha posicionado a Colombia como un país con un buen acceso al tratamiento de la hemofilia.
Es importante entonces mantener este panorama para los pacientes en el país, cuyos tratamientos y seguimiento no pueden verse interrumpidos por la coyuntura actual.
5. ¿Cuáles son los tratamientos disponibles para tratar la hemofilia?
RTA// Hay varios tratamientos que dependen de las necesidades individuales y a la gravedad de la enfermedad. El tratamiento estándar para la hemofilia A implica la administración del factor VIII de coagulación ausente, cuya administración se divide en dos modalidades: la profilaxis y el tratamiento a demanda.
La profilaxis consiste en infusiones continuas de factor VIII para mantener niveles eficaces en el organismo, previniendo así episodios de hemorragia y el consiguiente daño articular y muscular. Por otro lado, el tratamiento a demanda implica el uso de factor VIII para tratar una hemorragia aguda, aunque no siempre evita el daño en las articulaciones.
Existen diferentes tipos de factores VIII, algunos derivados de donaciones de plasma (plasmáticos) y otros producidos en laboratorios farmacéuticos a partir de células recombinantes, es decir una molécula de ADN que se ha formado por la combinación de al menos dos secuencias que no se encuentran juntas en la naturaleza.
A lo largo del tiempo, el tratamiento de la hemofilia ha evolucionado significativamente, mejorando la perspectiva y calidad de vida de los pacientes. En 1940, el tratamiento se limitaba a transfusiones de sangre completas, pero en las últimas décadas se han logrado avances significativos, llegando incluso al desarrollo de factores VIII recombinantes de vida media extendida, los cuales mejoran la eficacia del tratamiento al reducir la frecuencia de las infusiones al tener mayor tiempo de efecto terapéutico. Actualmente, se están investigando terapias de no reemplazo y terapia génica para abordar la enfermedad desde su origen genético.
6. ¿Cuáles son los principales desafíos que enfrentan los pacientes con hemofilia en cuanto a su tratamiento y calidad de vida?
RTA//: A pesar de contar con programas de atención especializados y acceso a terapias, los pacientes con hemofilia en nuestro país aún enfrentan desafíos significativos. Estos incluyen la carga del tratamiento, la pérdida de independencia funcional, el impacto en la calidad de vida y la necesidad de reducir la dependencia de infusiones intravenosas mediante la adopción de nuevas tecnologías, como los factores de vida media extendida y la autoadministración de tratamientos en casa.
• Carga del tratamiento: La necesidad de múltiples infusiones intravenosas a la semana representa una carga significativa para los pacientes y sus cuidadores.
• Pérdida de independencia funcional: La dependencia de tratamientos intravenosos y la necesidad de acudir a centros de atención afectan la independencia y la calidad de vida de los pacientes.
• Impacto en la calidad de vida: La alta carga de la enfermedad y el tratamiento pueden afectar negativamente la calidad de vida de los pacientes y sus familias, tanto en el aspecto físico como emocional.
• Necesidad de autoadministración y tratamiento domiciliario: La capacitación en autoadministración de tratamientos y la posibilidad de realizar infusiones en casa podrían mejorar la autonomía de los pacientes y reducir la necesidad de visitas frecuentes a centros de atención médica.
Enfrentar estos desafíos podría mejorar significativamente la experiencia y la calidad de vida de los pacientes con hemofilia.
7. ¿Cuáles son los principales desafíos que enfrentan los pacientes con hemofilia en cuanto a su tratamiento y calidad de vida?
RTA//: Hay varios mitos sobre la hemofilia que vale la pena abordar:
1. La hemofilia es contagiosa: La hemofilia es una enfermedad congénita, no contagiosa. Aunque existen casos adquiridos o por consecuencias de otras enfermedades, la mayoría son congénitos.
2. Solo los hombres la sufren: Aunque la mayoría de los pacientes son hombres, también hay mujeres que pueden ser afectadas, ya sea como pacientes o portadoras del gen.
3. La hemofilia siempre se asocia con sangrados: Gracias a las tecnologías farmacológicas disponibles, es posible garantizar que los pacientes no sufran sangrados y lleven una vida normal.
Es importante desmitificar estos conceptos para promover la inclusión y el entendimiento de que, con un tratamiento adecuado, los pacientes con hemofilia pueden llevar vidas normales y activas, sin sufrir discriminación por parte de la sociedad.
8. ¿Cómo se realiza el diagnóstico de la hemofilia y cuáles son los síntomas clave que pueden alertar sobre esta condición?
RTA//: El diagnóstico de la hemofilia se basa en la cuantificación de los niveles de factor VIII para la hemofilia A o factor IX para la hemofilia B en la sangre. La sospecha clínica generalmente surge cuando el pediatra detecta signos de hemorragias en las articulaciones durante consultas de rutina, especialmente cuando el niño comienza a gatear. Los síntomas clave incluyen hemartrosis, es decir, sangrado en las articulaciones, que a menudo es el síntoma principal que lleva al paciente a consultar.
En niños, adolescentes y adultos, la realización de actividades físicas importantes puede llevar a la inflamación y sensación de calor en las articulaciones, acompañadas de hormigueo, indicando la presencia de sangrado. El diagnóstico se confirma mediante la cuantificación de los niveles de factor y la definición de la severidad de la hemofilia, siendo considerada severa cuando los niveles de factor están por debajo del 1%, moderada entre el 1% y el 5%, y leve entre el 5% y el 40%.
9. ¿Cómo varían las manifestaciones de la hemofilia según su severidad?
RTA//: Las manifestaciones clínicas de la hemofilia dependen de su grado de severidad, que puede ser leve, moderado o severo según la deficiencia en la producción del factor de coagulación. En el caso de la hemofilia A, la mayoría de los pacientes presentan hemofilia severa, caracterizada por hemartrosis, es decir, sangrados en las articulaciones. Estos sangrados recurrentes pueden conducir a una disfunción articular progresiva, resultando en discapacidad motora significativa para el paciente. La profilaxis, que consiste en un tratamiento continuo y regular, es crucial para prevenir estas discapacidades y mejorar la calidad de vida del paciente, evitando así complicaciones asociadas a los sangrados articulares.
10. ¿Cuáles son las recomendaciones médicas generales para pacientes con hemofilia y sus familias?
RTA//: Empoderamiento del paciente: Es crucial que el paciente se eduque sobre su condición y se empodere para ser adherente al tratamiento y responsable con su actividad física. Esto promueve su integración en la sociedad sin que la condición clínica lo limite.
Dieta balanceada y control de peso: Una dieta equilibrada y mantener un peso saludable ayudan a aliviar la carga articular y reducir el riesgo de complicaciones.
Ejercicio y actividad física: Bajo la supervisión del médico tratante, se debe desarrollar un plan de ejercicio adaptado a las necesidades individuales del paciente para evitar la progresión del daño articular y mejorar la motricidad.
Control médico periódico: Es importante realizar chequeos médicos regulares para controlar la presión arterial y la glucemia, ya que los pacientes con hemofilia pueden tener una tendencia a desarrollar hipertensión y otras comorbilidades.
Asesoramiento individualizado: Cada paciente debe recibir asesoramiento personalizado por parte del equipo médico especializado en hemofilia para abordar sus necesidades específicas y garantizar un manejo óptimo de su condición.
En resumen, es fundamental que los pacientes sean adherentes, empoderados y sigan las recomendaciones médicas para garantizar un manejo efectivo de la hemofilia y mejorar su calidad de vida.
Discussion about this post